肿瘤基因测序研究强调分析健康组织的益处

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MD Anderson的研究确定有害的遗传突变；探讨患者和家人分享这些信息

MD安德森新闻稿05 \/ 13 \/ 2015

作为基因分析肿瘤病人的临床治疗决策的实践变得越来越普遍，最近从美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究表明，分析正常的DNA也提供了识别遗传突变，可能是至关重要的为患者和他们的家庭的一个重要机会。

基本度量本斯坦，医学博士

Preliminary findings from this ongoing study will be presented by 基本度量本斯坦，医学博士, professor and chair, Investigational Cancer Therapeutics, on June 1 at the American Society for Clinical Oncology 2015 Annual Meeting in Chicago.

安德森博士的研究小组对正常和肿瘤DNA的晚期癌症患者，与患者共享结果更好地教育他们前进的目标。在研究环境中，正常组织不常规进行测序，但比较肿瘤与正常的基因可以区分生殖细胞，或继承，突变和那些只在肿瘤中发现。

“这是一个机会来确定突变可能有助于癌症病人的发展和可能的遗传性肿瘤综合征，会使患者的家庭成员的风险，说：”美国本斯坦，他也是哈里发的个性化癌症治疗研究所主任医师。因此，重要的是要通知病人和他们的家庭成员，这样他们就可以得到进一步的测试，遗传咨询和风险减少所需的努力。

在这项研究中，研究人员进行了有针对性的202个基因，包括一组19个基因突变被认为是一个重要的癌症风险。美国医学遗传学和基因组学学院建议，有害的基因突变，这些基因，BRCA1，BRCA2，包括TP53、PTEN和Rb1，共享患者因为这个风险。在分析的1000例患者中，有百分之99.9例至少有一种胚系变异，其中19个基因中的一个。

进一步的分析显示，这些患者中有43的基因突变被认为是致病的。重要的是，超过一半（23），这些患者以前没有已知的突变，突出的效用，这种方法。所有的突变在临床实验室证实，与百分之100协议。

虽然数据是对病人的护理，有价值的，并不是所有的研究协议，考虑如何最好地分享这个信息，说明该本斯坦。在这项研究中，百分之99的患者说他们想了解有害突变。那些与致病的种系突变现在被带回来的正式遗传咨询，研究的一个重要组成部分。

“患者一直很感兴趣，总的来说，感激是本协议的一部分，认识到这个发现的重要性，尤其是自己的家人，说：”美国本斯坦。

一旦家庭成员都意识到有害遗传基因突变的可能性，他们就可以在问题的基因（）的特定基因突变的检测。根据这些结果，他们可以参加高风险筛查方案，可以及早发现疾病，并可能提供风险降低措施。

该本斯坦不建议所有的癌症患者应该有自己的肿瘤测序。但对于那些已经测序完成，“这是考虑正常数据分析以及为了抓住机遇，告知患者及家属的调查结果重要。”

未来，研究小组将完成额外的患者的分析，包括在研究中，以确定那些有潜在有害突变，并建立他们的经验，在报告这些结果，以澄清最好的方式，利用从这种方法获得的数据。

除了美国本斯坦，这一切安德森研究的作者包括：劳伦布鲁斯科，博士，和菲利普Janku，医学博士，博士，两研究癌症治疗；莫莉S.丹尼尔斯，临床癌症遗传学；路易丝C.强，医学博士，遗传学；肯纳Rael肖，博士，温贝托-劳拉，博士，门德尔松，医学博士，和戈登B.米尔斯，医学博士，博士，哈里发所有的个性化癌症治疗研究所；凯伦·路，医学博士，妇科肿瘤和生殖医学；元气，博士，和陈恳，博士，是生物信息学和计算生物学；珍妮佛基廷利顿，医学博士，医学博士，Banu Arun两乳腺肿瘤医学；郝赵博士，免疫学；大小卡琳娜已经认识到，博士，系统生物学标记routb；ORT，医学博士，博士，血液病理学；米迦勒A.戴维斯，医学博士，博士，黑色素瘤医学肿瘤学；史葛Kopetz，医学博士，博士，胃肠道肿瘤医学。

这项工作是由哈里发bin Zayed al-Nahyan基础支持，1u01 ca180964，NCI RO1 ca172652，NCATS格兰特UL1 tr000371（临床和转化科学中心的基础上，bosarge）和MD Anderson癌症中心资助（NIH、NCI P30 ca016672）。