偶然遗传发现的披露对患者有积极的影响

一项新的研究由研究人员在布里格姆妇女医院（BWH）发现，提供关于冠状动脉风险未预料到的信息 在阿尔茨海默病的遗传风险评估过程中的疾病，帮助一些参加者应付他们的结果，也有动机的参与者 改变他们的健康行为。随机对照研究的结果发表在杂志上内科年鉴1月26日。

“越来越多的使用基因组学在医学上提出了重要的问题，关于如何做的额外信息，基因测试可以提供，但 是测试的原因无关的命令，”库尔特说克里斯坦森，博士，BWH和哈佛医学院的研究员和作者的铅 文章。“我们发现，告诉那些想要了解他们患老年痴呆症的风险的人，他们患上老年痴呆症的风险和 冠状动脉疾病实际上减少了一些人的痛苦，并促使许多人对他们的生活方式作出改善。

在这项研究中，21名年龄在257岁及83岁之间的参与者没有被随机分为两组。为 对照组，遗传咨询者提供个性化的信息，对他们的阿尔茨海默氏症的基础上分析该基因的风险 载脂蛋白E。对于实验组，参与者提供了相同的信息，以及告诉，更高风险的阿尔茨海默病风险基因 也与增加冠状动脉疾病的风险。与会者进行了仔细的生活习惯和心理评估 在进行基因检测前的苦恼，再在六周、六个月和一年后再学习他们的遗传结果。研究人员发现 那些在老年痴呆症风险较高的受试者也被告知，他们是在风险和冠状动脉 疾病的痛苦分数较低的对照组。此外，谁收到的冠状动脉疾病的信息 更有可能报告对各种健康行为，如饮食和运动的改进。

“这些发现基因组医学未来的重要意义，说：”罗伯特C.绿色，MD，MPH，BWH医学遗传学家，主任 的genomes2people研究计划和研究的首席研究员。“从基因组测试中发现的二次发现有很大的潜力 为了提高医师对疾病的识别和预防的方法，但也有担心这些信息会对病人造成伤害。这 研究是令人欣慰的，并提供证据表明，二次基因组研究结果披露可以有一个巨大的积极的心理和行为 对病人的影响。”

这项研究是由国家健康补助hg002213，hg006500，hd077671所支持，并hg006993。

（注：转载时请注明复诊网）