预测谁将发展多发性硬化症
“MS的早期检测手段早期治疗的可能性，这可能会延缓残疾的积累，”共同资深作者菲尔·德雅格博士，谁在安罗姆尼中心转化神经精神基因组学指导计划为神经系统疾病说在BWH。“我们的长期目标是绘制出事件导致从健康到疾病的顺序，以便能够识别，并在MS的高危人群早期干预。”
该GEMS研究利用患者倡导组织的外联工作，如国家多发性硬化症协会，社会化媒体工具，如Facebook和电子通讯招收谁被诊断为MS人一级亲属（父母，兄弟姐妹或子女）。 2600多名家庭成员已经从全美国的家庭成员招募可以通过其Facebook页面的研究，在对项目和MS-相关新闻更新共享交互。这项研究中，这将最终招生5000一级亲戚，将继续在接下来的20年。
“从GEMS研究这第一份报告是重要的，因为它表明我们可以招募大量的家庭成员所必需的执行MS危险因素以及动力的研究，”主要作者颀侠博士，BWH的安说罗姆尼中心的神经系统疾病。
一旦在研究招生，参加者完成他们的病史，家族史，环境暴露和更多基于Web的问卷调查。与会者还提交了唾液样本进行DNA提取。
“由于本病可能开始多年来出现的第一个症状之前，我们还不知道遗传和环境危险因素如何走到一起，引发MS，”共同资深作者丹尼尔·赖克博士说，神经免疫学司和Neurovirology在NINDS。“当病人来去看神经科的第一次，脑部炎症过程正在有条不紊地进行，因为许多病变有很少或根本没有症状。”
虽然一级亲属有20〜40倍更容易患上MS比一般人群，其风险仍然较低：研究人员估计，一万一级亲属中，只有约62将在五年内有确诊为MS。预测谁是最有发展的MS不仅用于早期干预的机会的风险，而且还一装置使新的治疗的临床试验更可行的，因为MS的发生率是在一般人群中的低。
在他们的初步分析，研究小组进行测试，以计算MS的个体的风险的方法，以及鉴定家庭成员的子集可具有显影MS比一般的家庭成员的更高的风险。虽然尚未临床部署，这种风险分数可以帮助设计高风险人群的长期研究。
“这份报告是重要的第一步，我们还没有一个工具，我们可以使用临床预测MS。为了进一步开发这些工具，并开发了一个平台，测试策略，以防止疾病干脆，我们正在扩大GEMS成一个更大的合作研究，这将加速发现的进度，并汇集研究者组成的社区来克服这个重要的挑战，“德雅格说，”总体而言，MS的风险依然很小大多数的家庭成员。为MS最有效的治疗方法最终将那些阻止其发作，如停止炎症和疾病进展是困难得多，一旦病已成为建立“。
该研究GEMS由国家多发性硬化症协会的支持（RG-5003-A-2; P.L.D.J.），神经疾病和中风的NIH研究所（K08-NS079493; Z.X.）和神经疾病和中风的研究所院内研究计划。
引纸：夏等“多发性硬化工程基因和环境:.一个平台，探讨多发性硬化症风险”神经学年鉴DOI :. 10.1002 / ana.24560
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