间皮瘤的新基因洞察
通过研究这么多的样本，我们已经能够描述这种罕见疾病的突变谱。这些突变已发现少量 以前在其他癌症，和药物已发展为目标的这些突变，”主要作者拉斐尔布埃诺，MD的科长 开胸手术的肺癌中心副主任BWH BWH。“没有人知道在现在，这些突变也可能被发现在间皮瘤肿瘤。 这项新的研究表明，这种突变的患者可能会受益于某些现有的药物。
在与同事的公司合作，研究者分析了216例恶性胸膜间皮瘤（MPM）样品，比较正常的DNA和RNA 组织癌组织。他们发现了超过2500个改变，并确定了10个显着的突变基因。他们也捕捉到的信息 肿瘤部位免疫细胞的存在。一些他们认为遗传的改变表明，靶向治疗，如bcr-abl-1 抑制剂，可能与病人的肿瘤相匹配。其他的改变和特定的免疫目标的存在可以作为更好的标记，以帮助 病理医生准确诊断间皮瘤和预测哪些病人会差或更好的结果。这项研究还分析了肿瘤的表达 PD-L1，癌症免疫治疗的目标，并发现肉瘤样组织学，对间皮瘤的一个亚型，可能是一个很好的候选抗PD-L1 治疗。
每年，超过3200人被诊断患有间皮瘤，并且在美国每年大约有人死于该疾病的死亡人数约为百分之80 间皮瘤病例与接触石棉，这在许多国家，包括中国，印度，巴西，俄罗斯，继续开采和使用 和其他人。国际间皮瘤项目，是世界上最大的间皮瘤治疗和研究计划之一，提供咨询和 照顾数百名新诊断的患者每年。基于他们的发现，布埃诺和同事看到基因分型患者临床–一 基因组的精确位置的遗传差异的过程，作为重要的下一步。
“当你有一个癌症，有80至百分之90的死亡率在五年内的诊断，你发现有一小部分的证据 人可能有可操作的突变，这意味着你可以降低死亡率，说：”好。“即使对于一个突变，发生一到百分之二 时间，这可能意味着一个病人的生命和死亡之间的差异。我们计划继续这项重要研究，通过研究者发起的试验 评估癌症免疫疗法的治疗间皮瘤的潜在用途。”
其他研究人员谁促成了这个工作包括埃里克W.斯塔维斯基，伦纳德D.德斯坦，斯特芬durinck，爱苏泰de Rienzo，佐拉modrusan，弗洛里安 格纳德，皮带T. Nguyen，该美国jaiswal，卢西恩·chirieac，丹尼尔sciaranghella，nhien道，Corinne E.古斯塔夫森，琪拉雅J. Munir，阿弥陀佛Chaudhuri， Ravi Gupta，约瑟夫盖尔利，凯伦玩具，康妮哈，营至陈，杰瑞米Stinson，subhra Chaudhuri，张娜，托马斯吴，戴维J. Sugarbaker，弗里德里克 J. de Sauvage，威廉G.理查兹和somasekar seshagiri。
资助这项研究是由慈善捐赠给国际间皮瘤的方案，从行业授予Genentech和资助 国立癌症研究所。
本文引用：seshagiri等人。 ；“恶性胸膜间皮瘤的综合基因组分析确定的复发性突变、基因融合和拼接的改变。”自然遗传学 ； ；关键词：关键词：10.1038\/ng.3520
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