21个基因与胆固醇水平联系在一起

2012年10月11日-在最大的胆固醇和其他血脂的遗传研究中,一个国际财团已经确定了21个与脂质水平相关的新基因变异。调查结果扩大了潜在的药物靶点的脂质相关的心血管疾病,导致全球死亡和残疾的主要原因。

基因分析工具发明的科学家在研究中使用

国际遗传学联合会使用IBC血脂心脏芯片,基因分析工具由Brendan J。基廷博士发明的,在在费城儿童医院应用基因组学中心的科学家。自2006成立,研究人员使用心脏芯片找出基因变异在许多的研究中。该设备包含约50000个基因标记在2000个基因牵连的心血管疾病。

基廷和fotios drenos,博士,伦敦大学学院,是本研究的高级作者,发表在今天出版的美国人类遗传学杂志

包括超过180世界各地的研究人员,联合分析遗传数据来自欧洲血统的90000个人。第一个研究人员使用心脏芯片在一个65000多个人的发现数据集从32以前的研究。他们寻求独立的复制在其他的研究覆盖了超过25000个人,以及在以前的研究报告,100000个人。
21个胆固醇水平-基因信号的出现是特定性别的关系
从这项荟萃分析中,该联盟确定了21个新的基因与低密度脂蛋白(低密度脂蛋白,或“坏胆固醇”),高密度脂蛋白(高密度脂蛋白,总胆固醇),总胆固醇(胆固醇)和甘油三酯(甘油三酯),以及验证已知的49个信号,研究人员还发现,一些最强烈的信号似乎是性别特异性-一些变异更容易出现在男性,女性在女性。
最大的国际研究,以日期来研究脂质性状
基廷说,“到目前为止,这是有史以来使用过的最大数量的基因样本中的脂质性状,它清楚地显示了使用广泛的全球范围内的科学合作,产生新的基因信号的价值。”
drenos补充说,“虽然每个人的遗传变异对特定脂肪性状的影响较小,其累积效应可显著总计达把人的疾病的风险。”他继续说,“这项研究强调了国际资源共享和数据的鲁棒铺平了道路,继续发现新的和意想不到的人遗传研究的信息。”
基廷和drenos协调的四个主要数据点之间的协调工作:在费城儿童医院应用基因组学中心;伦敦大学学院心血管科学研究所;AMC、阿姆斯特丹;与心内科在大学医学中心,乌得勒支。
未来的研究,以确定哪些基因位点直接导致疾病,支持新药物的发展
该联盟是在这发表的作品,以确定哪些位点直接导致疾病,以及如何这方面的知识可以帮助开发新的药物,该财团也将投入其重要的汇集资源,以确定遗传多态性(单碱基变异的基因多态性)和下游心血管疾病的生物标志物之间的相互作用。
作者folkert阿塞尔贝格斯,医学博士,博士,大学医学中心,乌得勒支,补充说,“在已经建立的药物如LDL受体和PCSK9基因,目前的研究发现了21个潜在的新的药物开发的目标,可能有利于未来的血脂异常的治疗。我们的研究团队正在启动另外的研究发现基因对心血管疾病的影响。”
研究经费
超过30个组织和机构资助的这项研究,其中包括英国医学研究理事会,英国心脏基金会的健康和威康信托基金会的国家机构。除了他的位置在费城儿童医院,基廷也在医学院的宾夕法尼亚大学学院。

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