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纪念斯隆-凯特琳研究人员发现基因突变有助于白血病

《新英格兰医学杂志》5月8日在线发表的一项研究显示,集落刺激因子3(CSF3R)基因的致癌基因突变是慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型慢性髓系白血病(CML)的决定性分子异常。1例携带CSF3R近膜突变的CNL患者的细胞在体外对鲁索利替尼敏感。

  《新英格兰医学杂志》5月8日在线发表的一项研究显示,集落刺激因子3(CSF3R)基因的致癌基因突变是慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型慢性髓系白血病(CML)的决定性分子异常。检测这些突变不仅有助于诊断这两种罕见疾病,而且有助于评估以中性粒细胞增多为特征的病因不明的其他疾病。此外,基因检测还有助于改进骨髓增殖性肿瘤的分子分类(N. Engl. J. Med. 2013 May 8 [doi:10.1056/NEJMoa1214514])。
  在这项研究中,波特兰俄勒冈健康与科学大学血液与肿瘤系的Julia E. Maxson博士及其同事对27例患有CNL或不典型CML的患者及超过300例患有其他血癌(包括急性髓系白血病、T细胞急性淋巴母细胞白血病和B细胞急性淋巴母细胞白血病)的患者的细胞样本进行了筛查,并对来自1,862个候选基因的已知参与癌症信号传导的区域(如与激酶、磷酸酶、非激酶生长因子或细胞因子受体相关的区域)进行测序。
  结果显示,27例CNL或不典型CML患者中有16例(59%)检出某些新的CSF3R突变,这些突变在其他研究对象中的检出率不到1%,表明这些CSF3R突变为这两种疾病所特有。研究者表示,既往未发现这两种疾病的其他特异性遗传标志物。
  研究者随后评估了携带CSF3R突变的样本是否对化学激酶抑制剂或针对激酶的小干扰RNA敏感。结果显示一类突变(截断CSF3R胞质尾的移码或无义突变)对多激酶抑制剂达沙替尼敏感,另一类突变(近膜突变)仅对靶向JAK家族激酶的抑制剂(如鲁索利替尼)敏感。体外集落形成试验证实,这两类突变具有不同的转换能力,并且两者对不同的药物敏感。
  1例携带CSF3R近膜突变的CNL患者的细胞在体外对鲁索利替尼敏感。给予该患者口服鲁索利替尼10 mg、2次/d,结果白细胞和中性粒细胞绝对计数明显降低。将剂量增至15 mg、2次/d后,白细胞和中性粒细胞绝对计数进一步降低,并且血小板计数复常。研究者表示,有必要进一步研究酪氨酸激酶抑制剂对携带CSF3R突变的中性粒细胞白血病患者的治疗潜力。这些CSF3R突变定义了一个新的血癌分子子集,并且为开发新治疗方法指明了方向。





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