新的研究确定哪些体质特征是唐氏综合症在不同人群中的最佳指标

华盛顿，DC & ndash；物理特征不同，唐氏综合症患者在不同的人群，根据发表在美国医学遗传学杂志一月2017期的一个大型国际研究。该研究由美国国家人类基因组研究所（NHGRI），国立卫生研究院的一部分，用一个客观的数字人脸分析技术由谢赫扎耶德所开发的儿童国家医疗体系的小儿外科创新，找出最相关的面部特征，来自12个国家，在不同的人群中的唐氏综合征的特征。这一研究和比较研究，对比了在不同人群综合征第一。

本研究将在不同的人群在人类畸形综合征其阿特拉斯用，免费的资源，帮助临床医生诊断在世界各地的不同血统的人出生缺陷和遗传性疾病，是一系列针对不同遗传综合征第一。

“以前的文献主要集中在北部欧洲的人口，因此本研究的目的是看看不同民族的唐氏综合征的特点建立一个世界各地的临床医生可以利用更多的可利用的资源，”Max Muenke说，在MD，医学遗传学分会在NHGRI和高级研究员首席。“认识到出生孩子的诊断是巨大的造福于患者和他们的家庭。”Muenke博士说，早期诊断唐氏综合征使并发症风险患者适当的预防措施，如先天性心脏病。

使用数字面部分析技术，研究人员能够识别唐氏综合症患者的准确率为百分之94。进一步的研究表明，诊断的准确性显着增加，当该技术应用到不同的人群。这项研究还得出结论，显著数字面部生物识别（测量和分析的生理面部特征）的数量和类型在不同的族群之间，这一发现，有助于指导临床医生更准确地诊断唐氏综合征国际。

；“我们的自动人脸分析技术量化的面部特征来识别各种儿童和成人的遗传条件，”Marius George Linguraru说，“谢赫DPhil扎耶德小儿外科创新国家儿童研究所，谁是该项研究的研究者。“我们很高兴能参与这个项目，将创造前所未有的客观参考遗传综合征的地方医生在世界各地。”

Paul Kruszka，MD，硕士，作者和工作人员在nhgris医学遗传学分支的医生说，“医生有更多的难以确定与遗传综合征在非欧洲人群的患者，我们希望这些研究将关闭此诊断的差距。”

在本系列的下一个研究将集中在22q11.2微缺失综合征（又称DiGeorge综合征）和努南综合征和再利用数字技术面分析。

NHGRI是国立卫生研究院的27个研究所和研究中心，在卫生和人类服务部的一个机构。内部研究开发部和实施技术的了解研究，基因组和遗传性疾病的诊断和治疗。关于NHGRI的附加信息可以发现：http:\/\/www.genome.gov。

Sheikh Zayed所追求的是使小儿手术更加精确的目标，微创、无痛。通过在影像学、生物工程、疼痛医学、免疫学和个体化医学领域的研究和临床工作，研究所的医生和科学家正在开发知识，工具和程序，将有利于全球儿童。在https:\/\/childrensnational.org\/innovationinstitute学习。

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