Kylee的故事：倡导为线粒体疾病的认识

Kylee Postel已经12岁了，一个线粒体疾病的最大拥护者。自从她出生以来，她一直在与疾病做斗争，并在洛杉矶的儿童医院接受了超过30次手术。在过去的几年里，她和她的家人已经开发了激情，教育和建立意识，尤其是因为她的母亲和兄弟姐妹患有各种症状的线粒体疾病。

线粒体病是一种慢性、遗传性疾病，发生在线粒体，这是细胞的能量来源，不能产生足够的能量，细胞和器官的功能。因此，Kylee有肾上腺功能不全、胃轻瘫、体位性心动过速综合征（POTS）和肠关闭导致全结肠切除术。此外，她无法参加某些活动，因为她的疲劳和身体无法正确调节体温。不管怎样，Kylee似乎总是微笑，尽管她不断的健康危机的斗争。

社交媒体如何帮助Kylee的妈妈考虑诊断

克里斯，Kylee的母亲，想起女儿第一次住院在三周龄时，由众多专家的评估开始。在早期，医生通常用一般诊断“脑瘫”来形容Kylee的情况，因为没有人理解她背后的系列症状是什么。

克里斯开始寻求支持，从父母的留言板建议，甚至发现了一个专门针对线粒体疾病的儿童的父母。在认识到Kylee的一些症状重叠所描述的家长，留言板，克里斯决定看看线粒体疾病为女儿的健康问题的原因的可能性。Ardath Yamaga，MD，在洛杉矶儿童医院胃肠病学家，谁在乎Kylee当时同意的诊断是值得探讨。

Kylee的旅程，在洛杉矶儿童医院

在经过一系列的测试，Yamaga博士称Kylee 线粒体医学专家在洛杉矶儿童医院医学遗传学分部。Kylee是近五岁时，专家最后诊断她患有线粒体疾病。Chla证实了Kylee的诊断通过新一代基因测序检测。到目前为止，一些基因变异已在Kylee，导致她的疾病发现。通过确定问题的原因，叶绿素a是能够提供更好的、更有效的治疗。Kylee已经对她的治疗两年了，它一直在帮助她 突变。

今天，Kylee被许多专家从医学遗传学儿童医院洛杉矶分部，胃肠病学和营养，内分泌，临床免疫学和过敏，儿童癌症和血液疾病、小儿外科、眼科中心血液学、儿童骨科中心 和 疼痛和姑息治疗诊所。

应对和提高意识

而Kylee对自己的病情一般都保持积极的态度，Kylee后悔她不能从事某种活动。克里斯解释说，“我们只讲事情的经过。我们谈论她生活的很好。”正为Kylee和她的家人的应对策略是与那些可能连接或可能尚未正式诊断和传播对线粒体病的认识。 Kylee的整个家族是通过创造关于Kylee和她的病的录像和管理脸谱网的网页称为“Kylee是Kylee的粉丝krew”有助于提高1200美元的Chla让孩子们可以像Kylee那样得到照顾。

你如何帮助

考虑 捐赠 儿童医院洛杉矶帮助我们对待孩子就像Kylee。

（注：转载时请注明复诊网）