研究探索价值和直接消费者遗传测试的影响
尽管在近十年的市场上，直接消费者（DTC）遗传检测在专家之间仍然引起争议，并引起了医疗保健提供者和监管机构的关注。NIH资助的“个人基因组学（PGen）研究的影响”通过经验性测量两个独立公司接受DTC基因测试的个体的感知和跟踪行为来解决这些问题。这项大型前瞻性研究的研究已经产生了许多新的科学报告。这些发现揭示了谁在寻求测试，为什么，以及他们如何回应他们收到的结果。
PGen研究的最新结果于12月12日发表在“ 临床肿瘤学杂志”上。这是对客户如何应对常见的癌症风险信息（不是孟德尔癌症风险，如BRCA1 / 2）的分析，并由Stacy W. Gray，MD，希望国家医学中心主任，资深作者Robert C. Green，MD ，布莱根妇女医院，广泛研究所和哈佛医学院的MPH。在此分析中，格雷及其同事专门研究了个人基因组检测的癌症风险，发现12-24％的患者接受了前列腺癌，乳腺癌和结肠癌的“升高”癌症风险评估。尽管学习他们的这些常见癌症的风险增加，但大多数客户没有报告改变他们的饮食习惯，锻炼，补充使用，高级护理计划或癌症筛查相比，他们的平均或低风险的客户。一个例外是接受升高的前列腺癌风险估计的男性，因为其中一些男性将维生素和补充剂的使用比平均或降低的风险更高。这种反直觉的发现可能是因为向客户报告的癌症风险增加是非常适度的，并且因为购买DTC基因测试的个体可能已经对其健康非常积极，并且使用其他可用的癌症筛选测试。
“这些结果表明，人们对DTC基因检测中非常适度的癌症风险不会过度反应。这与我们其他一些研究结果一致，表明DTC基因检测的早期采用者了解DTC结果的有限预测影响，并不会在情绪上或在产生额外和不必要的医疗费用方面过度反应，“Green总监在Genomes2People研究计划。
PGen研究队列是一个超过1,600名消费者，他们在2013年从23andMe和Pathway Genomics实施FDA限制之前购买了个人基因组检测（Pathway已经改变了他们的业务模式，不再提供DTC测试）。除了与调查员分享其实际测试结果外，参与者在收到结果之前完成了调查，并在收到结果后再两周至六个月完成。调查还提出了模拟结果，以确定消费者是否可以准确地解释这些结果。
“对个人基因组测试有潜在的好处，危害和成本，已经有很大的兴趣和意见，大部分都是投机性的。PGen研究为我们提供了一个关于消费者期望的数据，消费者的消费者Green解释，回忆和体验他们的结果，他们的结果如何影响他们的心态，测试后采取什么行动，以及所有这些因素如何变化。
密西根大学公共卫生学院的Scott Roberts博士补充说：“就直接消费者基因组测试而言，许多推测的风险和危害，我们没有发现他们是常见或严重的证据，和绿色PGen研究联合首席调查员。“虽然我们发现了一些可以提高测试和沟通结果知情同意的领域，但我们的数据表明，大多数消费者认为其结果对于通知未来的健康决策和推进计划具有潜在的作用“。
见链接的科学报告的完整列表，这里从PGEN研究。一些选定的论文以及PGen研究的主要发现包括：
Ostergren et al。（2015）在公共卫生基因组学中：本研究调查了消费者如何理解和可以应用其DTC基因测试报告中所包含的信息。大多数消费者准确地解读样本测试报告，但根据消费者人口统计特征（例如，教育程度）和结果类型，有一些变化。例如，载体筛选结果的理解最低，这表明公司可能更有效地传达这些结果。
Meisel等 （2015）基因组医学：虽然关于DTC基因检测的辩论集中在其预测未来疾病的能力，但本研究表明，消费者对基因测试结果特别感兴趣，可以解释其已经具备的病情，而不仅仅是疾病风险未来发展。对于没有确定原因的条件，这被发现是特别真实的。
Baptista等 （2016年）在医学遗传学：这项研究表明，那些无法获得家族史的被采纳者比非接受者更重视DTC基因检测。
Kreiger等人 （2016年）自然生物技术：前后调查显示，参与者将其健康风险评估调整为其结果包括好消息而不是坏消息的两倍。该研究还发现，在结果中感到惊讶的消费者最有可能通过安排医生的任命来跟进。
Carere等人 （2016）在医学遗传学：消费者的真实处方药物变化与他们的个人基因组测试结果的比较。研究发现，由于基因组检测结果，5.6％的参与者改变了药物，961名参与者中只有9名（少于1％）没有首先咨询医疗保健提供者。
Van der Wouden等 （2016年）内分泌学报：在收到个人基因组检测结果后6个月，约35％的参与者与初级保健医师或其他医疗保健提供者分享了结果。这是第一个报告消费者对这些医生访问的看法，有一些有趣的结果; 例如，22％的患者报告说，他们的初级保健医生对基因组测试结果不屑一顾。
Olfson等人 （2016）尼古丁和烟草研究：吸烟者的DTC客户对吸烟相关疾病的遗传风险表现出高度的兴趣。直接面对消费者基因组健康风险的经验并没有导致戒烟的“放心”。
这项研究得到了国家卫生研究院（NIH）国家人类基因组的支持
PGen研究的最新结果于12月12日发表在“ 临床肿瘤学杂志”上。这是对客户如何应对常见的癌症风险信息（不是孟德尔癌症风险，如BRCA1 / 2）的分析，并由Stacy W. Gray，MD，希望国家医学中心主任，资深作者Robert C. Green，MD ，布莱根妇女医院，广泛研究所和哈佛医学院的MPH。在此分析中，格雷及其同事专门研究了个人基因组检测的癌症风险，发现12-24％的患者接受了前列腺癌，乳腺癌和结肠癌的“升高”癌症风险评估。尽管学习他们的这些常见癌症的风险增加，但大多数客户没有报告改变他们的饮食习惯，锻炼，补充使用，高级护理计划或癌症筛查相比，他们的平均或低风险的客户。一个例外是接受升高的前列腺癌风险估计的男性，因为其中一些男性将维生素和补充剂的使用比平均或降低的风险更高。这种反直觉的发现可能是因为向客户报告的癌症风险增加是非常适度的，并且因为购买DTC基因测试的个体可能已经对其健康非常积极，并且使用其他可用的癌症筛选测试。
“这些结果表明，人们对DTC基因检测中非常适度的癌症风险不会过度反应。这与我们其他一些研究结果一致，表明DTC基因检测的早期采用者了解DTC结果的有限预测影响，并不会在情绪上或在产生额外和不必要的医疗费用方面过度反应，“Green总监在Genomes2People研究计划。
PGen研究队列是一个超过1,600名消费者，他们在2013年从23andMe和Pathway Genomics实施FDA限制之前购买了个人基因组检测（Pathway已经改变了他们的业务模式，不再提供DTC测试）。除了与调查员分享其实际测试结果外，参与者在收到结果之前完成了调查，并在收到结果后再两周至六个月完成。调查还提出了模拟结果，以确定消费者是否可以准确地解释这些结果。
“对个人基因组测试有潜在的好处，危害和成本，已经有很大的兴趣和意见，大部分都是投机性的。PGen研究为我们提供了一个关于消费者期望的数据，消费者的消费者Green解释，回忆和体验他们的结果，他们的结果如何影响他们的心态，测试后采取什么行动，以及所有这些因素如何变化。
密西根大学公共卫生学院的Scott Roberts博士补充说：“就直接消费者基因组测试而言，许多推测的风险和危害，我们没有发现他们是常见或严重的证据，和绿色PGen研究联合首席调查员。“虽然我们发现了一些可以提高测试和沟通结果知情同意的领域，但我们的数据表明，大多数消费者认为其结果对于通知未来的健康决策和推进计划具有潜在的作用“。
见链接的科学报告的完整列表，这里从PGEN研究。一些选定的论文以及PGen研究的主要发现包括：
Ostergren et al。（2015）在公共卫生基因组学中：本研究调查了消费者如何理解和可以应用其DTC基因测试报告中所包含的信息。大多数消费者准确地解读样本测试报告，但根据消费者人口统计特征（例如，教育程度）和结果类型，有一些变化。例如，载体筛选结果的理解最低，这表明公司可能更有效地传达这些结果。
Meisel等 （2015）基因组医学：虽然关于DTC基因检测的辩论集中在其预测未来疾病的能力，但本研究表明，消费者对基因测试结果特别感兴趣，可以解释其已经具备的病情，而不仅仅是疾病风险未来发展。对于没有确定原因的条件，这被发现是特别真实的。
Baptista等 （2016年）在医学遗传学：这项研究表明，那些无法获得家族史的被采纳者比非接受者更重视DTC基因检测。
Kreiger等人 （2016年）自然生物技术：前后调查显示，参与者将其健康风险评估调整为其结果包括好消息而不是坏消息的两倍。该研究还发现，在结果中感到惊讶的消费者最有可能通过安排医生的任命来跟进。
Carere等人 （2016）在医学遗传学：消费者的真实处方药物变化与他们的个人基因组测试结果的比较。研究发现，由于基因组检测结果，5.6％的参与者改变了药物，961名参与者中只有9名（少于1％）没有首先咨询医疗保健提供者。
Van der Wouden等 （2016年）内分泌学报：在收到个人基因组检测结果后6个月，约35％的参与者与初级保健医师或其他医疗保健提供者分享了结果。这是第一个报告消费者对这些医生访问的看法，有一些有趣的结果; 例如，22％的患者报告说，他们的初级保健医生对基因组测试结果不屑一顾。
Olfson等人 （2016）尼古丁和烟草研究：吸烟者的DTC客户对吸烟相关疾病的遗传风险表现出高度的兴趣。直接面对消费者基因组健康风险的经验并没有导致戒烟的“放心”。
这项研究得到了国家卫生研究院（NIH）国家人类基因组的支持
（注：转载时请注明复诊网）
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