婴儿患有“老年痴呆症”，在芝加哥寻求治疗

7个月前重返列表：儿童

一名年轻的加州女孩每两周到芝加哥去接受实验治疗这可以挽救她的生命。

19岁的玛丽安·麦克格林（Marian McGlocklin）是最年轻的病人曾经经历过这种罕见遗传疾病的治疗，有时被称为“儿童阿尔茨海默氏症”。

玛丽安和她的母亲莎拉在拉什大学医学中心，玛丽安将接受她的第二次治疗，称为尼曼 - 皮克病。患有这种疾病的儿童通常在20岁前死亡
莎拉说：“如果她没有得到帮助，要知道她的未来是什么，这是你不能准备好经历的事情。”

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Niemann-Pick是一种罕见的神经变性疾病，有时被称为儿童阿尔茨海默氏症。

儿科神经病学家Elizabeth Berry-Kravis博士说：“它类似于病人正常发育一段时间，然后具有正常的功能，然后他们开始丧失能力，并失去了像阿尔茨海默氏症患者的思维过程。

玛丽安只在二月被诊断出来。医生发现她有一个扩大的脾脏，这是当尼曼 - 皮克病诊断确定的时候。它只影响15万人中的一人，发生身体不能代谢胆固醇和脂肪时。

患者在大脑中也有异常积累的β淀粉样蛋白，类似于阿尔茨海默病。它不仅可以导致记忆丧失，而且可以导致功能的丧失，例如能够走路或谈话，使得立即找到治疗至关重要。

莎拉说：“作为一个家长，知道你每天等待都是如此可怕，”你的孩子已经受到损害，造成永久的不可逆转的损害。“

在寻找答案时，莎拉及其家人发现了拉什大学医学中心的一项试验。玛丽安对于审判来说太年轻了，但是许多患者允许使用FDA称为“同情使用”的治疗方法之一。

该药已经显示出在动物研究和儿童研究中的前景。这显着地减慢了疾病的进展。

“这里的目标是在玛丽安开始下坡之前试图在那里进行治疗，所以我们有最好的机会阻止她长时间下坡或拖延，”Berry-Kravis说。

玛丽安的家人已经开始了一个GoFundMe，Facebook和Instagram的页面，称为“希望玛丽安”。莎拉说，不仅是为医疗费用筹集资金，而且是研究和意识。她希望这种实验疗法只是寻求治愈的开始。

“即使我们感到非常不幸的是，这已经发生在玛丽安，我们也感到非常幸运，作为这个机会的一部分，成为引导我们希望成为这种疾病的第一代幸存者的浪潮的一部分，”萨拉说过。