新型工具找出预测疾病的遗传变异

基于测序的遗传检测正在使个体化医学成为患有严重疾病（包括乳腺癌和前列腺癌）某些突变的患者的现实。掌握了有关这些变种在其基因组中的致病性的信息，这些患者现在可以早日做出有关其卫生保健的主动决策，以增加预防或治疗疾病成功的几率。
但是，在这个新的个性化医学前沿的每一步，医生和科学家们在病人的基因组中缺乏关于成千上万种稀有变异体的知识，也可能引发疾病。为此，西奈山伊坎医学院的两名研究人员开发了一种新颖的工具，旨在使这些具有未知重要性的变体变得更加有意义，以帮助指导患者护理和风险管理并促进研究。
由Weiva Sieh博士，博士，人口健康科学与政策副教授，遗传与基因组学研究开发; 和遗传与基因组学科教授，人口健康科学与政策硕士，约瑟夫·罗斯坦（Joseph Rothstein），REVEL是罕见的Exome Variant Ensemble学习者的缩写。该工具预测人类基因组中的特定编码变体是否是致病或良性的可能性。
Sueh博士说：“由于测序研究发现的稀有变体数量庞大而且不断增长，对于其功能知之甚少，因此，REVEL是及时和重要的。“然而，很少的致病性预测工具针对罕见的错义变体，使研究人员和临床医生难以解释。”区分每个人基因组中约10,000个错义变体的能力导致蛋白质变化，这可能有害也有助于研究人员确定他们可能希望作为新的致病基因进一步研究的变体的优先级。识别更多这些变体将使个性化医学能够实现其潜力，帮助更多的患者受益于针对其个体疾病风险的预防和治疗方案。
使用不同预测特征的其他工具确实存在，但是它们通常对致病性的可能性彼此不一致。Sieh博士和Rothstein先生创建了REVEL作为一种综合方法，使用机器学习来组合许多其他工具的信息，以便产生一个共识。REVEL包含13个工具中的18个致病性预测分数，并且专门针对通过下一代测序发现的罕见变异体海洋中的最临床或功能相关变异的优先级。

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