公爵研究人员帮助确定缺乏鼻子的遗传基础

根据Nature Genetics中出现的一项新研究，没有鼻子或者无神经症似乎部分地是由造成罕见形式肌营养不良症的基因造成的。

由70多名研究人员组成的国际联盟的研究结果是首次报告遗传因素。在全世界约100人中观察到极其罕见的病症，并常常伴有异常小的眼睛和生殖障碍，称为Bosma arhinia小眼症综合征（BAM）。研究人员发现，SMCHD1基因突变是孤立的神经和BAM的基础，与另一种疾病，fascioscapulohumeral肌营养不良症2（FSHD2）明显不同的病症，以前是由SMCHD1突变引起的。 

据遗传学家埃里卡·戴维斯（Erica Davis）博士，杜克人类疾病建模研究中心作为研究的资深作者，这一发现对科学和医学界具有广泛的兴趣“，因为它为我们提供了另一个例子，其中一个基因的突变可以产生两种不同的条件。“结果还为患有阿拉尼病的患者提供重要信息。“虽然这些人很少，”戴维斯说，“他们知道病情的遗传病因肯定是有意义的。” 

戴维斯是美国和日本，瑞士，意大利，墨西哥，哥伦比亚，德国，比利时，法国和英国参与研究的多学科科学家团队之一。研究人员首先对40名青少年患者进行了排卵。Exomes是基因组的蛋白质编码部分。他们发现，这些患者中有84％患有SMCHD1相对较窄区域的突变，SMCHD1是一种已知大蛋白产物结合DNA并调节其他基因的基因。 

筋膜性肩胛部肌营养不良症2包括肌肉组成缺陷，骨骼肌无力和肌肉细胞死亡。先前显示这种病症是部分由SMCHD1的突变引起的，与基因组的另一区域组合，其显示甲基化的独特模式，DNA分子的修饰类型。 

研究人员观察到与FSHD2相似的阿拉尼病患者甲基化模式相同。戴维斯称甲基化模式的重叠“非常意想不到”，指出它构成了一条有利于两种疾病功能丧失遗传效应的证据。

杜克小组的主要贡献是进一步评估SMCHD1突变的功能后果。戴维斯及其同事 - Zachary Kupchinsky，Jason Willer和Nicholas Katsanis博士。 - 使用斑马鱼模型。虽然这些鱼没有鼻子，研究人员评估了面部软骨图案作为替代特征。他们发现当SMCHD1的斑马鱼版本受到破坏时，鼻腔宽度下降，其他软骨结构受到破坏。 

此外，与正常鱼相比，遗传改变的鱼具有较小的眼睛和其他不规则特征，表明了Bosma arhinia小眼症综合征的症状。斑马鱼缺乏已知对人类筋膜性肺损伤性肌营养不良有必要的其他基因，也许解释了为什么它们没有显示出该疾病的症状。 

将需要未来的研究来发现新鉴定的遗传突变对阿拉尼尼亚有贡献的分子机制。另外，仍然不清楚突变如何引起严重的颅面病和罕见的肌肉疾病。 

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