潜在药物出现可以缓解Prader-Willi综合征的影响

公爵健康研究人员已经确定了一种药物样小分子，在动物实验中，似乎是一种称为Prader-Willi综合征的遗传疾病的有效治疗方法。

Prader-Willi综合征的特征是婴幼儿期的喂养不良，生长不良和肌肉疲软，其次是过度饮食，肥胖和儿童期的行为问题。它发生在每15000个出生中的约一个，没有治愈。

如果公爵领导的团队的研究结果在人类研究中得出结论，该药物可能成为Prader-Willi综合征的首选治疗方案。本研究中证明的概念也可以立即应用于其他相似类型的基因组印记障碍，其中儿童只能从一个亲本继承基因的活性拷贝。

“我们的研究结果很有前途，表明我们第一次可能有一个前进的道路，以治疗这种遗传性疾病的严重的，限制生命的特征。” 杜克辉博士，杜克大学副教授部门儿科和神经生物学。江泽民是12月26日在自然医学杂志上发表的一项研究的资深作者。

在Prader-Willi综合征大多数情况下，来自父亲的染色体15区域的负责任基因缺失，母亲的拷贝沉默。Jiang和他的同事们专注于寻找一种激活母亲染色体沉默基因的方法，以恢复通常由父亲基因进行的必需基因功能。

研究人员 - 包括北卡罗来纳大学教堂山的Bryan Roth博士，博士，共同创始人Yuna Kim博士，Lee Haiong-min Lee博士。 - 进行了超过9,000种化合物的筛选。在小鼠胚胎成纤维细胞中使用荧光标记，研究人员能够看到任何小分子是否触发细胞发光，这表明它们能够激活Prader-Willi基因的母体拷贝。 

被称为G9a抑制剂的一类小分子在Prader-Willi综合征的小鼠模型和来自患有该疾病的患者的人细胞中都是成功的。G9a是一种对基因调控很重要的酶。 

G9a抑制剂也似乎具有治疗作用。当婴幼儿期使用这些小分子药物治疗Prader-Willi综合征的小鼠时，它们寿命更长，并且具有更多的正常生长。

“我们的研究结果表明，G9a抑制剂可能在调节母体染色体对某些需要正常功能印迹过程的基因沉默方面发挥作用。” “这可以为基因组印记的分子机制提供新的见解。”

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