女性BRCA1基因突变致死性子宫癌的风险较高

根据杜克癌症研究所研究员领导的一项研究，携带BRCA1基因突变的妇女大大增加了乳腺癌和卵巢癌的风险也是致命的形式的子宫癌的较高风险。
 
这种新定义的风险 - 首先显示BRCA1基因突变与发展侵袭性子宫癌的小但重要机会之间的决定性联系 - 可能成为衡量治疗选择的考虑因素。 
 
目前，BRCA1基因突变的妇女通过基因突变提高其在这些器官中的癌症风险的研究，经常具有预防性手术以去除乳房及其卵巢和输卵管。 
 
但相互矛盾的证据引起了对除去子宫需求的争议。较小的研究确定了基因突变与子宫癌之间的联系，但改变实践的证据取决于来自多个部位的较大患者人群的设计良好的研究结果。
 
首席作者Noah D. Kauff，医学博士，负责杜克癌症研究所临床癌症遗传学计划的负责人说：“这是所需的研究。” “我们的研究提供了迄今为止最强大的证据，即具有这种遗传突变的妇女应至少与其医生讨论进行子宫切除术以及移除其卵巢和输卵管的选择。”
 
在目前的研究中，6月30日在JAMA Oncology杂志上发表的研究报告，Kauff以及美国和英国其他9个机构的同事分析了1,083名妇女的数据。全部患有BRCA1或BRCA2基因突变，经历了卵巢和输卵管的去除，其次为中位5.1年。
 
根据美国政府的监测，流行病学和最终结果计划或SEER的数据，将研究中BRCA阳性妇女子宫癌的发生率与普通人群预期的比率进行比较。
 
在BRCA阳性的妇女中，在研究期间报告了八个子宫癌 - 比国家标准略高，但没有统计学差异。 
 
然而，在这八种癌症中，有五种是罕见的亚型，称为浆液性子宫内膜癌，其特别具有侵略性。除了一个浆液性子宫内膜癌之外，所有其他子宫内膜癌发生在BRCA1基因突变的妇女中（一例发生在BRCA2突变患者）。
 
鉴于这种癌症在更广泛人群中的发病率，在分析时间段内BRCA1突变的妇女中预计只有约0.18例，使这些具有BRCA1特征的妇女具有较高的风险。
 
“当我们看到数据时，我们感到惊讶，”考夫说。“这是我们研究中600多名BRCA1突变患者不应发生的事件。即使我们跟随这些妇女25年，你只会期望看到不止一个浆液性癌症。“
 
考夫说，研究结果尤其重要，因为浆液性子宫内膜癌的死亡率为50％，对于已经进行外科手术的妇女，可以预防卵巢和输卵管的移除。
 
“我们的研究结果表明，BRCA1基因突变妇女在考虑移除子宫和输卵管时，应考虑去除子宫，除非他们希望仍然有儿童使用辅助生殖方法或有其他医疗原因， “考夫说。
 
Kauff警告说，对于已经进行手术以去除卵巢和输卵管的BRCA1突变妇女，结果不甚明了。
 
Kauff说：“我们需要进一步的研究，以解决是否有25％的浆液性子宫癌风险为2.6％至4.7％，证明了第二次手术的成本和潜在的并发症。

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