研究确定潜在的治疗大麻病的新大道

杜克健康研究人员已经确定了处理庞培病的潜在新途径，这是由心脏和骨骼肌，肝脏和其他组织中糖的储存形式的糖原，由于特定酶的缺乏。  

有超过13种疾病，如庞培，称为糖原贮积病（GSD），并对肝脏，心脏和骨骼肌造成潜在的致命伤害。庞培病主要通过酶替代疗法治疗，有助于防止溶酶体中的糖原积累，动物细胞内发现的膜封闭结构。救生疗法的基础研究和临床翻译在杜克进行。

目前的研究，通过共同领导  普里亚·S·基希纳尼博士，医学博士，教授，主任在医学遗传科在杜克大学医学院，和  宝东孙，博士，在杜克大学儿科副教授，鉴定糖原转运到肝细胞溶酶体的小鼠中的机制，开启了新形式治疗的可能性。

Kishnani说：“可以想象的治疗庞培病的替代方法是阻止糖原向溶酶体的转运。“因此，了解糖原如何进入溶酶体是寻找新型Pompe病治疗靶标的关键步骤。”  

最近在“生物化学杂志”上发表的研究结果是基于“双重敲除”小鼠模型，其中酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），缺乏庞培病的酶和含淀粉结合结构域的蛋白质1（ Stbd1），一种以前未知功能的细胞蛋白在小鼠中被抑制。

与只有GAA被抑制的小鼠相比，“双重敲除”小鼠在3月龄时肝脏中糖原含量降低了73％，13个月时降低了60％。然而，骨骼和心脏肌肉中的糖原积累不受影响。

“糖原在动物细胞溶酶体之外，”Sun说。“结果表明，Stbd1是将糖原转运到肝脏溶酶体的主要途径。

“我们的研究结果还表明肝脏中糖原转运到溶酶体的机制与肌肉不同，”Sun补充说。“因此，可以为庞培病和其他糖原储存疾病中的不同靶组织开发不同的治疗方法。

除了Kishnani和Sun，研究作者还包括陶孙; 海清一 和春妍妍。作者报告说没有相互冲突的经济利益。YT和Alice Chen儿科遗传与基因组学中心的种子资助支持了这项研究。

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