研究人员ID心律失常的新遗传因素和发展治疗

俄亥俄州立大学的研究团队俄亥俄州威克斯纳医学中心的心脏和肺部研究所多萝西·戴维斯已经确定了遗传性心律失常的罕见且致命的形式，并开发出一种治疗方法。他们的研究结果在美国心脏协会杂志最近的出版物中有所描述。

心律失常是导致心跳不正常的心脏电器系统故障。大多数人经历无害的跳动或颤抖。然而，近400万美国人心脏心律失常从麻烦到致命。

“涉及心房和心室的这种特殊形式的心律失常是非常复杂的。俄亥俄州立大学戴维斯心肺研究所所长Peter Mohler表示：“心脏病专家，心脏外科医生，药剂师，遗传咨询师，生物医学工程师和生理学家的综合团队正在处理这种疾病。“我们还只是开始了解一个人的遗传背景有多么小的差异影响了心脏的节奏。我们希望这些初步结果将有助于我们不仅解决罕见的遗传形式的疾病，而且还可以在全球数百万人中观察到更常见的不规律心律。

他们研究的起点是一名37岁的男性，其复发性室颤（VF）对标准疗法无反应，包括消融和各种药物。在16个月的时间里，该队记录了患者植入式心律转复除颤器的放电量为168次。此外，男人的母亲突然死亡，过早死亡。

根据家族史和临床表现，该男子进行了已知的心律失常原因的基因检测，但没有确定已知的遗传变异。因此，该小组对病人基因组中的每个蛋白质编码基因进行了测序，发现了多种变体。其中，研究人员在一种称为DPP6的基因中鉴定出蛋白质编码变体。该团队确定该变体会改变心肌细胞如何处理电脉冲，引起心律异常。

“最后，我们可以看到问题出现在哪里，这使我们能够设计一种通常不会被考虑的特定治疗策略，”俄亥俄州立大学医学院药学和心律失常研究员戴维斯心脏病学教授辛西娅·卡内斯说：和肺研究所。“虽然我们仍在努力了解这种疾病的完整情况，但近两年来，这种治疗方式显着降低了患者的不规则心律。”

俄亥俄州威克斯纳医学中心认证的遗传咨询师艾米·斯图姆（Amy Sturm）说，“我们对这些初步研究结果感到兴奋，我们现在关注其他遗传或环境因素如何可能对疾病有帮助。” 。“通过这种形式的心律失常来确定全球其他人的重要性，以更好地了解疾病进展，最终目标是确定和治疗发生心律失常之前的风险。

这项研究得到了国家卫生研究院的资助，詹姆斯·麦克唐纳基金会和美国心脏协会的支持。

（注：转载时请注明复诊网）