联盟颁发了1240万美元研究遗传性心脏病

由俄亥俄州立大学威克斯纳医学中心的Ray Hershberger博士领导的扩张型心肌病联盟由National Heart Lung Blood Institute（NHLBI）和国家人类基因组研究所（National Human Genome Research）授予了1240万美元的拨款资助研究所（NHGRI）。

该组织由11个临床点的研究人员组成，将研究未来五年扩张型心肌病（DCM）的遗传基础。该研究被称为“欧洲和非洲祖先扩张型心肌病精密医学”。

扩张型心肌病（DCM）是心肌减弱，左心室扩大的病症。DCM是需要心脏移植的患者最常见的原因，它负责约三分之一的心力衰竭病例。

“新诊断的DCM通常被标记为”特发性“或”原因未知“，”心脏衰竭和心脏移植心脏病专家Hershberger和俄亥俄州威克斯纳医学中心人类遗传学系主任说。“已经出现了一个共识，即亲属家族成员的DCM来源于遗传性疾病，但是大多数DCM在与家族无关联的人中被诊断出来。我们假设几乎所有特发性DCM都有遗传基础。“

Hershberger还表示，证明这一假设将改变对DCM的理解，为DCM中的精密医学奠定基础。精密医学旨在通过遗传信息预防疾病和改善医疗实践。

在拨款资助下，研究人员将对来自美国的DCM及其5,200名家庭成员进行1,300人的心血管表型分析。NHLBI资助的欧洲和非洲血统患者家庭联系频率将由DCM组成。来自NHGRI的资金将增加西班牙裔族裔的家庭。Hershberger说：“我们相信收集具体种类的数据对我们的理解至关重要。“遗传研究中少数民族的代表人数太少。”

该小组还将使用DCM对个体的exomes（大约20,000个基因）进行排序，然后将随机研究中的遗传结果返回，以了解如何改进基于家庭的基因组风险传播。

这项新研究是20多年来Hershberger及其团队寻求将DCM遗传学发现转化为预防和早期治疗方法的最新发展。

“我们认为，本研究得出的新信息将有助于医师将DCM理解为遗传性疾病。Hershberger说，这种新的见解将有助于阻止家庭成员中的DCM和心力衰竭的发病率和死亡率。

Hershberger和他的研究团队与OSU Wexner医疗中心的Dorothy M. Davis心肺研究所合作。

协会成员包括：浸信会健康南佛罗里达州，克利夫兰诊所，休斯顿卫理公会医院，美德健康，斯坦福医疗保健，塔夫茨医疗中心，马里兰州大学医学中心，密西西比大学医学中心，宾夕法尼亚大学卫生系统和UW医学中心/ UW医学。

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