研究发现与低血小板引起的出血性疾病相关的基因

贝勒和德州儿童癌症与血液中心儿科助理教授珍妮·德布托维奇博士于  12月5日在美国血液学会第57届年会上发表了研究报告。

ITP是一种自身免疫性疾病，其中针对血小板形成抗体，导致低血小板计数和血液不适当凝块，增加出血风险，这可能是严重甚至危及生命。该研究试图鉴定与疾病的易感性和严重程度相关的遗传变异。

研究人员从北美慢性ITP登记处和威尔康奈尔医学中心的血小板疾病中心获得了DNA样本，并在贝勒医学院人类基因组测序中心进行了全部外显子测序。这项工作是与北美ITP联盟合作完成的，其中贝勒和德克萨斯儿童医院自成立以来一直是重要参与者。 

研究结果表明，与免疫细胞信号相关的基因变异（包括  IFNA17）在慢性ITP儿童中比在健康人群中显着更常见，“Despotovic说。 

在研究中的172名ITP患者中，超过40％的患者在IFNA17中有变异  ，其中26％的ITP患者存在一种变体，而约5％的对照组。该基因与免疫细胞活性相关，可能在ITP倾向或疾病严重程度上起重要作用。 

Despotovic说：“我们还确定了基因，包括  DOK3，在ITP的儿童中比在那些不需要更积极治疗的儿童更常见。

她说：“这项研究是慢性ITP的首例，这些研究结果可能有助于提高对这种疾病发展的认识，以及为什么它会成为一些儿童的慢性疾病。” “此外，了解患者的遗传变化可能会导致更多的个性化治疗这种疾病的方法。” 

为此研究做出了贡献的其他人员包括得克萨斯州休斯顿健康科学中心，贝勒和德克萨斯儿童医院的Jonathan Flanagan以及ICON的众多合作者Eric Boerwinkle和Linda Polfus。 

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