NRI研究人员获得SFARI补助金用于自闭症相关变异的功能屏幕
我们很高兴地宣布，Drs。Michael Wangler和Shin Yamamoto的题为“自闭症候选基因的体内功能分析”的项目是由西蒙自闭症研究计划基金会（SFARI）资助的五个项目之一。
博士。Michael Wangler，MD和Shinya Yamamoto，DVM，PhD是贝勒医学院分子与人类遗传学系助理教授，Jan和Dan Duncan神经研究所教授。
他们已经提交了他们的赠款建议，以应对申请（RFA）的要求，以支持中高通量筛选的开发和应用，以测试错义变体的潜在作用（即单核苷酸变化导致的突变一个指定不同氨基酸的密码子）赋予自闭症风险。
自闭症谱系障碍（ASD）高度遗传，但具有复杂的遗传结构。全基因组测序已被用于鉴定许多可能对ASD负责的遗传突变。然而，解释这些巨大数量的个体变体的疾病相关性是困难的，因为其中很多特征差。
博士。Wangler和Yamamoto计划使用果蝇模型系统研究300个自闭症候选基因的子集，以确定其参与疾病因果关系和进展。他们预测，使用这种强大的遗传系统将提供关于自闭症谱系障碍的生物学机制的迫切需要的信息。
博士。Michael Wangler，MD和Shinya Yamamoto，DVM，PhD是贝勒医学院分子与人类遗传学系助理教授，Jan和Dan Duncan神经研究所教授。
他们已经提交了他们的赠款建议，以应对申请（RFA）的要求，以支持中高通量筛选的开发和应用，以测试错义变体的潜在作用（即单核苷酸变化导致的突变一个指定不同氨基酸的密码子）赋予自闭症风险。
自闭症谱系障碍（ASD）高度遗传，但具有复杂的遗传结构。全基因组测序已被用于鉴定许多可能对ASD负责的遗传突变。然而，解释这些巨大数量的个体变体的疾病相关性是困难的，因为其中很多特征差。
博士。Wangler和Yamamoto计划使用果蝇模型系统研究300个自闭症候选基因的子集，以确定其参与疾病因果关系和进展。他们预测，使用这种强大的遗传系统将提供关于自闭症谱系障碍的生物学机制的迫切需要的信息。
（注：转载时请注明复诊网）
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