少数具有乳腺癌和卵巢癌史的妇女进行了推荐的基因检测

在美国已有乳腺癌或卵巢癌的近400万妇女中，至少有150万人承担某些类型的遗传突变，可能会增加未来癌症风险。

尽管可以通过简单的血液或唾液检测来确定突变，包括影响BRCA1和BRCA2基因的突变，但是有80％以上的妇女没有接受检查，甚至没有与保健提供者进行讨论。加州大学洛杉矶分校公共卫生学院的一项新研究  。

该研究发表于8月18日在同行评议的临床肿瘤学杂志上。

“许多妇女都继承了把他们和他们的家庭成员在为未来癌症风险的遗传变化的，”克里斯托弗·奇尔德斯博士，在住院医师说，  手术的部门  在  医学David Geffen医学院在加州大学洛杉矶分校  和研究的领导作者。“鉴定突变对外科手术决策和癌症治疗往往很重要，但其重要性远远超过这一点。如果个人知道他们有这些突变，他们可以采取措施降低他们未来的癌症风险。“

Childers表示，知道患有突变的患者应进行更频繁和专门的筛查（如乳腺MRI），考虑使用预防性药物，进行降低风险的手术或进行改变生活方式（包括改善饮食和运动习惯，戒烟）。

自从20世纪90年代中期以来，BRCA1和BRCA2突变的检测仍然是遗传性乳腺癌和卵巢癌的主要危险因素。但科学家们现在知道，其他几种基因的突变会增加乳腺癌和卵巢癌的风险; 这些突变也可以通过当代遗传检测来检测。

研究人员研究了由疾病预防控制中心进行的2005年，2010年和2015年“国家健康面试调查”的数据。然后，从国家癌症中心网络的癌症治疗护理指南中，科学家确定了确定基因检测最有益的妇女的五个标准：

有卵巢癌的妇女。
有乳腺癌的妇女，如果：
他们被诊断年龄在45岁以下。
他们年龄在五十岁以下被诊断出来，有一个母亲，姐姐或女儿患有乳腺癌;
他们有一个母亲，姐姐或女儿当年龄在50岁以下时患有乳腺癌; 要么
他们有一个有卵巢癌的母亲，姐姐或女儿。
在审查记录的47,218名妇女中，2.7％患有乳腺癌。在符合这四项标准中至少一项标准的国家中，有29％与保健人员进行了遗传检测，其中20.2％被接受测试，只有15.3％的患者服用。

调查中约有0.4％的妇女患有卵巢癌。其中，15.1％的医疗保健人员对遗传检测进行了讨论，13.1％的受访者被告知接受测试，只有10.5％的患者服用。

根据这些数据，加州大学洛杉矶分校研究人员估计，美国最有可能从测试中获益的120万到130万的妇女没有接受。

南非加州临床遗传学和基因组计划的Providence Health and Services基因顾问和区域经理Kimberly Childers说：“许多妇女没有收到可以帮助他们及其家属预防癌症和及早发现的重要信息。” 。“因此，我们已经确定了全国基因检测的难以置信的未满足的需求。” 

本文提出了一些原因，因为这么少女性经历了测试，其中包括NCCN指南多年来发生了变化，专门从事癌症检测的董事会认证的遗传咨询人数相对较少。（研究人员还指出，遗传咨询员在全国不均匀分布，加利福尼亚州有500名，怀俄明州，阿拉斯加州，密苏里州和密西西比州只有五名。）

“而且，当女性改变医生时，他们的新医生可能不会意识到自己的病史或新的资格准则，”   Fielding School 卫生政策和管理  与  社区卫生科学教授詹姆斯·麦金科（  James Macinko）和研究的高级作者。

该研究有一些局限性，包括数据是自我报告的，未被医疗记录证实，并且受试者可能没有准确记住是否讨论或进行遗传检测。

Childers从医疗保健研究和质量机构获得博士后奖学金。

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