有遗传性疾病的儿童的妈妈推动更广泛的新生儿筛查

圣地亚哥 - Kerri De Nies从儿子的儿科医生那里收到了这个消息：她胖胖的蹒跚学步的孩子患有罕见的脑部疾病。

她从来没有听说过这种疾病 - 肾上腺脑白质营养不良或ALD - 她很快就感到沮丧和不知所措。

“我可能读了你可以在网上看到的一切 - 每一个网站，”De Nies说她抱着她的儿子Gregory Mac Phee。“很可能会想到可能会发生什么。你考虑最坏的情况。“

ALD是1992年电影“洛伦佐油”中描述的一种脑部疾病，关于一对夫妇，他的儿子因疾病而变得虚弱。最严重的疾病形式通常会对4至10岁的男孩造成伤害。大多数患者被诊断为治疗成功的时间太晚，他们经常在10岁生日之前死亡。

De Nies了解到ALD越多，她意识到她和格雷戈里如此幸运地发现了这么早。当他大约10个月大时，她儿子的血液就被测试了。

加利福尼亚州是全国少数几个国家之一，筛选婴儿导致该疾病的基因突变 - 这一测试大大增加了格雷戈里的生存机会。
2016年9月，国家开始测试ALD新生儿，联邦政府将其列入推荐筛选清单后七个月。测试包括那年二月后出生的所有婴儿。

马萨诸塞州总医院神经病学家弗洛里安·艾希勒（Florian Eichler）说：“如果你在早期阶段接受治疗，那么你在治疗方面要好一些。” “那是新生儿筛查如此重要的地方。这真的有助于您检测这些处于危险中的男孩。“

艾希勒说，他看到很多家庭的男孩被诊断迟了。他说：“聆听家庭及其折磨，让您真正了解这一切已经做了多少代，以及通过筛选计划可以预防多少痛苦。”

纽约是去年第一次从康涅狄格州和加利福尼亚州开始筛查的机构。其他一些州，包括宾夕法尼亚州和明尼苏达州，随之而起。

De Nies教授儿童芭蕾舞在圣地亚哥说：“令人难以置信的是，并不是每个国家都在测试中。” “家庭不会知道，直到他们为时已晚。

倡导者，包括失去儿子的几名母亲对这种疾病，有助于在加利福尼亚州通过筛选法。现在他们正在继续游说立法会议员，并推动卫生官员将ALD添加到全国的筛选组。

Janis Sherwood说，由于她的儿子Sawyer从ALD去世，她觉得有必要教育医生，家属和其他人关于这种疾病。在过去几年里，她把注意力转移到了新生儿筛查。她认为，随着加州收集关于男孩如何治疗的数据，其他国家也将随之而来。她说：“我认为我们将会看到多米诺骨牌的效应，因为我们得到更多的国家在船上。

Janis Sherwood在2003年失去了一名儿子到ALD，她说她觉得迫切需要教导医生，家人和其他人关于罕见的脑部疾病。在过去几年里，她已经注意到游说新生儿进行筛查。（Anna Gorman / KHN）

每18,000人中约1人有ALD。有遗传缺陷的男孩中，大约30％至40％的人会发展出危及生命的疾病，导致视力，步态和记忆障碍，最终导致死亡。它会破坏髓鞘，这是围绕一些神经细胞的保护性表面。

技术人员在出生后不久就将新生儿的血液吸引到医院。在加利福尼亚州，州法律要求血液检测约80种疾病，包括囊性纤维化，严重联合免疫缺陷和原发性先天性甲状腺功能减退。

犹他州大学医学部门负责人杰夫·博特金（Jeff Botkin）说，在全国各地，测试工具需要120美元的医院或分娩机构。“这是一个非常低的成本，这个测试数量非常低，”他在一封电子邮件中说。这些测试通常由保险公司或医疗补助中心进行。

筛选名单上的一些条件比较常见，但ALD是罕见的疾病之一，测试结果可能导致严重的健康问题甚至死亡，如果没有被检测和治疗，博特金说。

Botkin说，没有什么问题可以解决这个问题的常见问题，值得支付医疗费用来测试。但联邦政府建议筛选的许多条件是罕见的，这意味着他们可能会影响50,000个婴儿或更少的婴儿。“主要的问题是病情是否可以治疗，”博特金说。

男孩和女孩都经过ALD测试，因为它们既可以作为遗传缺陷的携带者，也可以形成不太严重的成人形式的疾病。然而，只有男孩才会发展出更严重的，最终致命的儿童疾病。

Kerri De Nies说她担心格雷戈里，但是相信他将会过好久的生活。她给失去儿子的母亲向ALD信贷，并游说获得新生儿筛查。（Anna Gorman / KHN）

当医生知道男孩有突变时，他们在男孩是幼儿的时候开始执行脑MRI。如果MRI开始显示大脑的变化，医生可以进行干预，以阻止疾病的进展。

通常的治疗方法是骨髓移植，这是有风险和复杂的，但如果捐赠者是一个很好的搭档，并且在儿童有明显症状之前进行手术，通常是成功的，UCLA神经病学家拉曼·桑卡尔（Raman Sankar）说。Sankar说，医生在基因治疗方面也取得了一些成功，其中儿童用自己的干细胞进行移植，而不是捐赠者。

他说，移植越早，孩子的生存机会就越好。“延迟可能会使他是否能够享受救生治疗的区别。”

在新生儿筛查之前，加州公共卫生部门遗传疾病筛查计划负责人理查德·奥尔尼（Richard Olney）说，在ALD早期阶段的男孩经常被错误地诊断为多动症和其他病症。他说：“许多家庭必须经历一种诊断性的行为。” “只有当他们发展出更严重的遗传问题，才会变得更加清晰。”

当脑MRI进行时，经常有太多的伤害来拯救孩子。对于可能不熟悉ALD的临床医生来说，这是一个挑战的一部分：“你怎么知道这是一个关键的脑部疾病，而不只是正常的发展部分？”Eichler说。

具有遗传突变的那些在儿童期不发展该疾病的人可能仍然有较温和的形式作为成年人。具有突变性的患者也需要由内分泌专家进行监测，因为许多人会患有肾上腺不能产生足以抵抗感染所需的应激激素的状况。

吉娜·库西诺（Gina Cousineau）8岁的儿子埃文（Evan），自从游泳练习回家后，于2007年5月被诊断患有ALD，并被缉获。虽然他进行了骨髓移植，但Evan在9岁之前死于继发感染。

Cousineau居住在南部的奥兰治县城市圣克莱门特，并帮助游说加州法律，要求ALD筛查。她说新生儿检测有助于ALD的婴儿，并可以帮助家庭发现兄弟姐妹或其他亲属有基因突变。

“感谢上帝这个新生儿的筛查生效了，”Cousineau说。“知识就是力量。如果我和我的儿子埃文有知识，他今天就活着。“

De Nies说她担心格雷戈里的未来，但她相信她的儿子将会过好久的生活。而且她认为Cousineau和其他没有同等机会的母亲。

“没有他们，我们永远不会知道基因突变，”她说。“我只是觉得他们是我们的仙女教母。”

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