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新生儿13或18三体可以从心脏手术中受益

根据斯坦福大学医学院的研究人员和他在阿肯色大学医学院的同事的一项新研究,心脏手术显着降低了患有严重身体和智力障碍的两种遗传疾病的婴儿的院内死亡率。

由于具有额外的染色体而导致的三体性13和18通常导致心脏缺陷。有条件的婴儿通常在第一年内死亡。许多人即使没有天,也会在几周内死亡。

由于这些婴儿的预期寿命短,他们的心脏疾病常常需要使用标准的医疗护理 - 血压药物,呼吸机和静脉输液 - 而不是手术。许多医院很少让父母为孩子选择手术。斯坦福大学儿科心脏病学临床副教授Thomas Collins博士说:“这个想法是,如果病人在几个月内死亡几乎是确定的,那么进行大规模心脏手术是没有意义的。

但柯林斯和他的共同作者在阿肯色州分析了100名13或18三体患儿接受心脏手术的结果,并记录了健康影响。他们发现,接受心脏手术的病人死亡率明显下降,并且影响持续了两年。柯林斯说:“我们认为我们在生存方面没有什么区别,但事实证明这是一个明显的问题。”

一项描述研究小组发现的研究10月18日在线发表在“ 儿科”杂志上。资深作者柯林斯在阿肯色大学医学院任教,当时大部分的工作都完成了。主要作者是该大学心脏病学专家Katherine Kosiv博士。

同类最大的研究

研究人员利用2004年至2015年间美国44所儿童医院收集的数据,报告了近1600名患者的结果,这是迄今为止规模最大的13三体婴儿研究的结果,也被称为Patau综合征或18三体综合征,也称为Edwards综合征,柯林斯说。

研究人员发现,心脏手术使这些患者的存活率和出院率平均从33%增加到约67%,而且这种益处持续了两年的随访时间。柯林斯说:“当我们分析生存曲线时,数据本身就说明了这一点。“特别是对于18三体,手术后生存的婴儿数量增加了一倍多。”

研究中的大多数婴儿在不到一天的时候就被录取,研究中患有先天性心脏病的婴儿中有51%在医院中死亡或者出院。研究人员还发现,入院时年龄较大,体重较重和女性较多的婴儿的住院死亡率下降,这证实了之前的发现。

挑战叙述

柯林斯表示,他的目标是挑战围绕这两个条件的叙述,就像过去四十年间21三体或唐氏综合症的故事发生了怎样的变化。他说:“早在1975年,人们就会说我们无能为力帮助这些婴儿。“但现在人们已经证明,如果你早期做心脏手术,唐氏综合症患者可以活到成年,成为社区的积极分子。它们对他们的影响是巨大的。“柯林斯说,40%的唐氏综合症患者患有先天性心脏病。与13和18三体综合征不同,现在对唐氏综合症患儿进行标准治疗。

科学家不确定为什么13和18三体与先天性心脏病的发病率高于21三体,以及为什么患者的死亡率要高得多。

早在1975年,人们会说我们无能为力帮助这些婴儿。
然而,柯林斯确信13和18三体患者的神经和发育问题要比唐氏综合症患者多得多,对于医院的态度,手术被认为是生存可能性低的患者的一个很大风险并不令人惊讶。

不过,他怀疑这项研究的结果可能会改变13和18三体婴儿如何照顾婴儿的范例。柯林斯说:“手术让父母可以选择说'我们将尽我们所能为我们的宝贝做点什么。现在我们已经表明,心脏手术可以让父母把他们的孩子从医院带回家,两年甚至更长时间,而不是两周。“

柯林斯还表示,早期照顾患者的心脏问题,可以使照顾者正确分析其他健康问题,并执行气管切开术等随访程序,以改善婴儿的呼吸。事实上,他的下一项研究正在研究超过3000三体13和18名患者心脏病以外的所有危险因素,并分析他们的集体健康问题如何配合在一起。柯林斯最终希望为儿科护理人员制定一个指导方针,以确定以何种顺序治疗哪些问题。

他的工作为这些婴儿寻找最有效的治疗方法,将斯坦福大学医学专注于精确健康,其目标是预测和预防疾病的健康,准确地诊断和治疗疾病。

阿肯色大学医学院的两名研究人员也是合着者。

这项研究没有获得外部资金。数据来自儿科健康信息系统,作为与参与医院使用协议的一部分。

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