出国看病排名数据库,美国医院排名-复诊网


生物银行,基金会加速研究一个罕见的疾病

医学研究是一个数字游戏:经常发生病人数最多的疾病。但是如果你的孩子是36岁出生的罕见遗传病之一呢?

7月下旬,格雷斯科学基金会和斯坦福大学的一个临床研究小组试验了一种新的方法,加速对罕见的NGLY1基因缺陷的研究。在短短的几天时间里,他们收集了36名患者及其家属中的20位的健康数据和样本,然后将其编入一个链接的生物样本,基因组信息和医疗记录的“借阅图书馆”。现在,任何对这个或相关缺陷感兴趣的研究人员都可以请求访问这个开源数据,而不需要与患者招募,样本采集和生物银行相关的成本。

格雷斯科学基金会的创始人马特和克里斯汀·威尔西(Kristen Wilsey)在四年前开始了这个非营利组织,他们的女儿格雷斯(Grace)被诊断患有这种罕见的遗传疾病。当父母双方传递NGLY1基因的缺陷拷贝时,它就被遗传了。

NGLY1代表N-聚糖酶1.该基因告诉身体如何产生一种酶,从错误折叠的蛋白质中去除称为聚糖的糖分子,从而使蛋白质可用于关键的生物化学过程。当一个人没有足够的酶产生,这个过程是严重破坏。出生后不久,受影响的个体出现运动障碍,生长延迟,癫痫发作,眼睛干涩和肝脏问题。

没时间等

威尔斯认识到格雷斯和NGLY1缺陷的其他个体不能等待通常需要寻找新发现疾病治疗的几十年。几名患者在到达成年之前已经死亡。所以,马特·威尔西(Matt Wilsey)应用了他在硅谷创建快速创业公司的战略:他组建了一个专家小组,为他们提供资金,然后敦促他们尽早和经常分享研究成果。通过促进信任和合作,不同机构的科学家们可以更快速地建立彼此的想法,缩短撰写研究报告所需的时间,并将其提交给期刊进行公开发表。

在Wilsey招募的专家中,Rohit Gupta是斯坦福临床和转化研究与教育中心Spectrum旗下的生物样本库和临床研究服务部门的负责人。当时,古普塔正在打破一个新的系统来存储,追踪和分享生物样本。他和古普塔集思广益,他们如何联合起来,利用新的生物库加速任何人类学科研究中最慢,效率最低的阶段:参与者招募和样本采集。

通常情况下,研究人员需要数月至数年的时间才能找到足够的目标患者,从中收集生物标本和数据。(对于许多罕见的疾病,研究人员可能永远也找不到足够的患者来开始分析阶段的研究)。

通过精心策划,威瑞斯和斯坦福大学的团队设计了一个简化的流程,在短短几天内收集生物样本和健康数据。Grace Science Foundation和Shannon Rego,MS,Michael Snyder博士实验室的基因顾问,教授兼遗传学主席,策划了患者招募和后勤工作。利用其沟通渠道,基金会邀请NGLY1家族参加了七月份在帕洛阿尔托举行的年度科学会议,承诺与研究人员面对面接触,并参与一项可能加速治疗和治疗的研究。

一旦他们到达,Spectrum临床服务部门的护士经理Laila Craveiro监督了18名护士,抽血医师,协调员和医生收集325名皮肤,尿液,粪便,血液和DNA样本。

“具有挑战性的事件”

“这是一个具有挑战性的事件,”克雷韦罗说。“两个孩子有癫痫发作。许多人坐在轮椅上。在周末结束的时候,我们疲惫不堪,但很高兴成为这一重大事件的一部分。“

在收集活动之前,该单位的工作人员制作了彩色标签,以避免混淆姓氏相同的家庭成员的样本。他们不得不排队运送时间敏感的样本到生物银行设施进行处理,不到一个小时。格雷斯科学基金会发现志愿者为那些讲葡萄牙语,德语,法语,西班牙语,丹麦语,希伯来语和中国语的家庭翻译。

回到生物样本库,实验室技术人员超越了标准的样本处理方法,从收集的样本中分离和保存细胞和液体。这种集中式共享方法还可以最大限度地减少与样本采集和处理方法固有变异性相关的误差。Spectrum的生物样本库官员Janine Sung管理的一个冷冻箱阵列中,每个样本都贴上了去标识的标签,并登录到生物库仓库。

现代生物银行对于加速全球精准健康的努力至关重要。
为了加速分析和发现,研究人员可以通过在斯坦福大学举办的网络目录来要求NGLY1样本。斯坦福管理委员会和格雷斯科学基金会代表审查请求。

研究人员可以搜索目录,并要求年龄,性别和条件匹配的标本进行分析。最终,研究人员还将能够下载去识别的临床和化验数据集,以应用新的,先进的生物信息学方法来查看该患者群体。

在斯坦福大学,斯奈德将领导每个参与者的肠道微生物群的基因测序。遗传学系干细胞核心设施主任王广文(Gavin)王博士将从组织切片中培养一种NGLY1干细胞系。而小儿遗传学教授MB,ChB的Gregory Enns将与世界各地其他机构的研究人员合作,分析基因组,代谢和健康问卷数据。他们将寻找早期诊断和潜在治疗的想法。

Enns说:“这一努力不仅对于我们对这种罕见疾病的理解,而且对于其他更常见疾病的认识也有很大的不同,因为NGLY1酶对正常的细胞代谢至关重要。

另一位正在研究NGLY1缺陷背后的生化机制的研究人员是Carolyn Bertozzi博士,化学教授和ChEM-H教授。她正在进行一项研究,建议在癌症患者中强迫NGLY1缺陷可能使肿瘤免于对某些治疗产生抗药性。

Wilsey和Gupta表示他们对NGLY1活动的工作方式非常满意,他们希望找到方法来促进这种方法适用于其他条件。

Wilsey说:“这个生物库对于治愈NGLY1是一个巨大的进步。“我们不能感谢斯坦福大学队的英勇努力。我们坚信我们所做的是其他组织可以遵循的新模式。“

古普塔说: “现代生物银行对于加速全球精准健康的努力至关重要。“他们将独特的生物样本与相关的临床和化验数据库联系起来。这为研究人员提供了即时访问队列匹配样本,最终推动生物标志物研究和未来的诊断和治疗。“

(注:转载时请注明复诊网)


(注:转载时请注明复诊网)
分享到
文章评论
昵称:大仙女

出国看病并非想象中的天价

“美国费用相对较高,但对于英国、德国以及新加坡等地来说,费用仅仅比国内高10%~30%。”国内最大出国看病服务机构盛诺一家董事长蔡强介绍说,“美国费用全球最高,癌症平均花[原文链接]

艾滋病毒种族检测

分析利率和分布趋势的死亡,在美国,由于人类关注死亡,免疫缺陷病毒(HIV)感染(包括第3阶段 艾滋病(获得性免疫缺陷综合症)。  编译的数据来自所有50个死亡证明 州和哥伦比亚特区的[原文链接]

美斥资4000万美元研究人类胎盘

此前针对美国立卫生研究院(NIH)2014年发起的人类胎盘计划到底拨款多少一直未下定论,近日该计划刚刚收到4150万美元的拨款,用于研究该器官在支撑胎儿发育中的重要作用。 胎盘把[原文链接]

细数美国移动医疗的七大商业模式

全球移动通信系统协会发布报告称,预计到 2017 年,移动医疗市场的发展将带来 230 亿美元的收入。艾媒咨询的数据则显示,到 2017 年底,中国的移动医疗市场规模也将突破百亿元。 虽[原文链接]

李克强政府工作报告中出现的健康医疗关键词

关键词:多点执业 总理报告内容:鼓励医生到基层多点执业,发展社会办医。 庄一强独家解读:鼓励医生到基层多点执业的提法非常好,但需要制度的全方位配套:医生从单位人变成[原文链接]

患者最需要的5种移动医疗服务

患者和看护人员目前越来越依赖于移动资源。移动医疗数字服务有多种形式,如应用程序、视频多媒体产品、可打印的患者指示、疾病状态教育和随访预约提醒等。通过专有的第三方平[原文链接]

如何选择NGS自动化系统?

大规模NGS(下一代测序)应用带来不仅仅是技术上的革新,相对传统更加复杂和精细操作,注定了这一技术将会更多地依赖自动化设备来完成。作为临检机构和近期崛起的众多第三方检[原文链接]

移动医疗,未来5年大预测!

2014年,阿里收购中信二十一世纪,大张旗鼓地直接将医药电商带进百花齐放,百家争鸣的竞争时代。随着全民健康意识、信息技术以及网络覆盖率的提高,传统的有病去医院模式得到了[原文链接]