开发基因测试成功地检测到一些无症状胰腺癌的

 UPMC发现的一项基因测试证明，在确定哪种胰腺囊肿最有可能与胰腺癌最具侵袭性的类型之一相关时，UPMC和匹兹堡大学医学院的科学家报告肠道，英国胃肠病学会杂志。
 
成功的结果是胰腺癌检测和治疗的精准医学方法的关键一步，胰腺癌是所有癌症中存活率最低的之一。
 
胰腺囊肿 - 胰腺中的一小部分液体 - 在医学扫描中偶然发现。大多数情况下，囊肿是良性的。但是因为有些可以进展到胰腺癌，医生必须确定手术是否有必要去除囊肿。  
 
“一方面，你永远不想让病人接受不必要的手术。但是，如果在出现症状之前发现胰腺癌，那么胰腺癌的存活率要好得多，因此您也不希望忽略一个早期警告信号，“主要作者，Aatur D. Singhi博士，外科病理学家在UPMC解剖病理学部门。“这个快速，敏感的测试将有助于指导病人从手术中获益最多的医生。”
 
Singhi和他在UPMC的研究小组开发了  PancreaSeq®，它需要从囊肿中取出少量的液体来测试与胰腺癌有关的10种不同的肿瘤基因。这是第一次这样的前瞻性研究，在手术前测试胰腺囊肿，而不是像之前的工作一样，在手术后分析囊肿。
 
这项由胰腺癌行动网络和国家胰腺基金会部分资助的研究也是第一个评估采用更为敏感的基因测序方法的测试，这种方法被称为新一代测序，并且首先在认证和认证中进行临床实验室而不是研究环境。
 
“这对我们很重要，”辛格说。“如果PancreaSeq将被用于临床决策，那么需要在临床环境中进行实时评估，所有压力与临床诊断相结合。”
 
在这个分析阶段，这个测试并不是用来决定是否去除囊肿的唯一因素，所以医生在决定治疗过程时依靠现行的指导方针。共测试了595名患者，随访分析了手术切除的囊肿，可供102名患者使用，以评估测试的准确性。
 
这项研究显示，根据两个基因KRAS和GNAS突变的存在，PancreaSeq在100％准确率下正确分类评估组中每个患有导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMN） - 胰腺癌的常见前兆的患者。此外，通过分析另外三个基因的突变，该测试还鉴定了最终会进展为癌性病变的囊肿，同样具有100％的准确性。对于较少流行的称为粘液性囊性肿瘤（MCN）的胰腺囊肿类型，这种检查不太准确 - 只能捕获30％的病例。重要的是，PancreaSeq并没有发现任何一种囊肿类型的假阳性，这是一个非常具体的测试。  
 
研究人员指出，结果可能偏向于选择哪些患者手术切除了囊肿，但是计划监测那些没有取出囊肿的患者，以继续评估检测的可靠性。据Singhi介绍，PancreaSeq的改进版本目前正在进行严格的临床试验，其中包含了与胰腺癌相关的其他肿瘤基因。该小组指出，将来需要重新考虑临床指南，以探索像PancreaSeq这样的测试。

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