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常见癫痫与遗传类型分享遗传重叠

由哥伦比亚大学医学中心(CUMC)和纽约 - 长老会研究人员领导的一项国际研究发现,以前只涉及罕见,严重形式的小儿癫痫的几个基因也有助于这种疾病的常见形式。

“我们的发现提出希望,稀有性癫痫,其中疗法针对疾病的确切遗传原因,治疗的新兴模式也可延伸到共同的癫痫综合征的比例,”研究的负责人说,戴维·B·戈尔茨坦博士,该主任研究所基因组医学教授在遗传与发育生物学和神经学的部门在CUMC。

研究结果今天在线发表在“ 柳叶刀神经病学”上。

近年来,研究人员发现了数十个单独或与其他因素结合导致罕见小儿癫痫的基因。这些发现导致对Dravet综合征或GLUT-1缺乏症患者的生酮(高脂肪,低碳水化合物)饮食等一些癫痫发作疾病使用靶向治疗。奎尼丁(一种治疗心律不齐的药物)和美金刚(阿尔茨海默病)治疗等其他疗法已经在有某些基因突变的儿童中使用。对于所有这些突变的患者,这些尝试都没有被证明是普遍有效的,但是提示了重新调整现有药物治疗稀有遗传形式的癫痫的潜力。

Goldstein博士说:“与非常罕见的癫痫类型不同,以前的研究对普通癫痫的遗传学基础没有多少了解,这表明这种精确的药物范例可能应用非常狭窄。

要了解更多关于癫痫遗传学的知识,Dr. Goldstein和他的同事们进行了一项研究,以确定癫痫的更常见的形式遗传贡献。在这项研究中,尚属首次,研究人员比较了1,140人的外显子组(蛋白编码基因)有两个最常见的类型与3877无关的无癫痫控制外显子组癫痫的。该分析是在CUMC研究所的基因组医学进行,在纽约长老会合作,为Epi4K,癫痫临床医生和研究人员组成的国际财团的一部分。大多数患者通过癫痫Phenome /基因组计划招募。

研究人员发现,在一些家族性非获得性局灶性癫痫患者中,五种基因的突变显着过度,这些基因以前只涉及罕见的癫痫形式,这是一种较常见的类型.Erin海因岑考克斯博士,病理学和细胞生物学系助理教授,以及研究所副所长埃林海因岑考克斯博士说:“我们估计这5个基因会导致大约8%的患有这种常见病症的人患上癫痫风险CUMC。基因组医学。另一种类型的癫痫也是类似的模式,即遗传性全身性癫痫。

该研究结果对临床实践和研究具有重要意义。 “目前,所有常见的癫痫的处理方式相同的方式,与同组的药物,”博士说:戈尔茨坦。 “但我们更认同跨越范围更广的种类比以前认为癫痫的癫痫这些基因,我们就可以开始在这些患者人群尝试有针对性的治疗。由于这种基因驱动治疗模式变得更加确立,我们的领域,这是习惯了在开展广泛的患者人群的临床试验,将需要采取一种新的方法,以临床研究,注重患者根据自己的遗传亚型“。


James J. Riviello博士说:“这是治疗癫痫症的一个非常令人兴奋的突破,目前的治疗方法是根据儿童是否有局灶性癫痫发作,这种发作始于大脑的一个区域,或者是全身性癫痫发作。 Sergievsky家庭教授,纽约长老会摩根士丹利儿童医院神经病学和小儿科主任。“对癫痫进行基因检测可能使我们能够确定具体的抗惊厥药物,这对个别患者而言可能是最佳的。我们已经确定知道癫痫的基础遗传基础的孩子指导了我们的治疗选择。“

计划在明年进行额外的研究,分析10,000到12,000个样本。

Goldstein博士说:“通过更大规模的分析,我们预计会发现有助于常见癫痫的其他遗传变异。

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