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潜在的药物似乎可以缓解Prader-Willi综合征的影响

 杜克卫生研究人员已经确定了一种类似药物的小分子,这种小分子在动物实验中似乎是一种称为Prader-Willi综合征的遗传性疾病的有效治疗方法。

Prader-Willi综合征的特征是婴儿期的摄食,生长和肌肉力量不足,其次是过度进食,肥胖和儿童时期的行为问题。这种情况每1.5万人中就有一人出生,无法治愈。

如果公爵领导小组的研究结果在人体研究中得到证实,这种药物可能成为Prader-Willi综合征的首选治疗选择。本研究证明的概念也可以立即应用于其他类似的基因组印记障碍,其中儿童只从一个父母身上继承基因的活性拷贝。

“我们的发现是有前景的,并表明我们可能有一个第一次前进的道路,来治疗这种遗传性疾病的严重的,限制生命的特征,” 江永辉博士,杜克大学副教授部门儿科和神经生物学。江是12月26日在“自然医学”杂志上发表的一篇研究的资深作者。

在大多数Prader-Willi综合征病例中,父亲15号染色体区域的负责基因缺失,母亲的拷贝无效。Jiang和他的同事把他们的工作集中在寻找一种方法来激活母亲染色体上的沉默基因,以恢复通常由父亲的基因执行的必要的基因功能。

研究人员包括北卡罗莱纳大学教堂山分校的Bryan Roth医学博士,共同第一作者Yuna Kim博士和Hyeong-min Lee博士。 - 进行了9000多个化合物的筛选。在小鼠胚胎成纤维细胞中使用荧光标记,研究人员能够看到是否有任何小分子触发细胞发光,这表明它们能够激活Prader-Willi基因的母本。 

一类称为G9a抑制剂的小分子在Prader-Willi综合征的小鼠模型和来自患有该病的患者的人细胞中都是成功的。G9a是一种对基因调控非常重要的酶。 

G9a抑制剂似乎也具有治疗效果。当Prader-Willi综合征小鼠在婴儿期使用这些小分子药物治疗时,它们寿命更长,并且具有更正常的生长。

Jiang说:“我们的研究结果表明,G9a抑制剂可能在调节某些基因的亲本染色体沉默中起作用,这些基因需要一个正常功能的印记过程。“这可能为基因组印迹的分子机制提供新的见解。”

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