研究小组识别心律失常的新的遗传原因

 俄亥俄州立大学的科学家Dorothy M. Davis心肺研究所已经发现了一种新的先天性心律失常的遗传病因。他们的研究成果发表在“美国科学院学报”（PNAS）上。

其机制是由于钠离子通道的调节缺陷，钠离子通道控制钠离子通过心脏细胞膜的流动。当这些通道不能正常工作时，会促使心率异常（心律失常）和心力衰竭症状。

俄亥俄州立大学生理学和细胞生物学研究科学家哈桑·穆萨（Hassan Musa）说：“疾病的机制是出乎意料的。“作为一个领域，我们正在开始识别改变钠通道与必需调节蛋白的关联的基因变体。然而，在这种情况下，我们对这种基因变体对由一种叫做FGF12的蛋白质调节钠通道的影响感到惊讶。

Musa和研究小组检查了一名27岁的男子，他们在工作中移动箱子时突然心跳骤停。进一步除了心脏骤停，测试表明，该名男子也有心房纤颤。医生植入了多次适当的除颤器，以挽救男性的生命。

“由于这名男子年轻时心脏骤停，以及他的家族心脏猝死病史，我们的遗传性心律失常诊所的团队对遗传性心律失常疾病有很高的怀疑，所以我们对已知的心律失常基因进行了基因检测， “这项研究的合作者之一Amy Sturm说。“这确定了以前在钠通道SCN5A基因中未描述的新突变。SCN5A突变与几种遗传性心血管疾病有关，所以我们知道这是他和他的家庭心律不齐的有力候选人。“

男方的进一步筛查表明，他的母亲，妹妹和年轻的侄女也有SCN5A基因变异。

该小组测试了突变对调节钠通道的信号蛋白（成纤维细胞生长因子同源因子-FHF）的影响，发现它阻止了蛋白的结合，并引起与人类心律失常一致的异常功能。

戴维斯心肺研究所所长兼该研究的通讯作者彼得·莫勒（Peter Mohler）说：“这是人类基于基因变异阻断FHF的人类心律失常的第一个证据。“随着更多的调节蛋白与心脏细胞功能相关，这将需要进一步测试。”

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