联盟获得1240万美元研究基因心脏病

由俄亥俄州立大学Wexner医学中心的Ray Hershberger博士领导的扩张型心肌病联盟已经获得国家心肺血液研究所（NHLBI）拨款1240万美元和国家人类基因组研究所研究所（NHGRI）。

由11个临床地点的研究人员组成的联盟将在未来5年研究扩张型心肌病（DCM）的遗传基础。这项研究被称为“欧洲和非洲祖先扩张型心肌病的精密医学”。

扩张型心肌病（DCM）是一种心肌减弱，左心室扩大的病症。DCM是需要心脏移植的患者最常见的原因，约三分之一的心力衰竭是造成DCM的原因。

俄亥俄州韦克斯纳医疗中心的心脏衰竭和心脏移植心脏病专家兼人类遗传学部门主任Hershberger说：“新诊断的DCM通常被称为”特发性“或”原因不明“。“一个共识已经出现，在密切的家庭成员的DCM是由遗传疾病的结果，但大多数DCM被诊断为没有明显的家庭联系的人。我们推测几乎所有的特发性DCM都有遗传基础。“

Hershberger还表示，证明这一假设将改变对DCM的理解，为精确医学奠定基础。精准医学试图通过遗传信息预防疾病和改善医疗实践。

在拨款的基础上，研究人员将为来自美国各地的DCM及其5,200名家庭成员进行1,300人的心血管表型分析。该小组将确定由NHLBI资助的欧洲和非洲血统患者与DCM有家族联系的频率。来自NHGRI的资金将增加西班牙裔的家庭。Hershberger说：“我们认为收集种族数据对我们的理解至关重要。“在很多情况下，少数民族在基因研究中的代表性不足”。

研究小组还将对DCM个体的外显子组（包括人类基因组中的大约20,000个基因）进行测序，然后将遗传结果返回到随机研究中，以了解如何改善基于家族的基因组风险交流。

这项新研究是20多年来Hershberger和他的团队寻求将DCM遗传学的发现转化为预防和早期治疗的最新进展。

“我们相信从这项研究中得到的新信息将帮助医生将DCM理解为一种遗传疾病。这种新的见解将有助于防止DCM在家庭成员中的发生，以及心力衰竭的发病率和死亡率，“Hershberger说。

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