研究人员发现心律失常的新遗传原因并开发治疗

俄亥俄州立大学Dorothy M. Davis心脏和肺脏研究所的一个研究小组正在俄亥俄州韦克斯纳医疗中心发现一种罕见致命形式的遗传性心律失常，并开发了一种治疗方法。他们的发现在最近由美国心脏协会杂志发表。

心律失常是导致心律不齐的心脏电气系统故障。大多数人体验无害的跳动或跳动。然而，近四百万美国人患有心律不整，从麻烦到致命。

“涉及心房和心室的这种特殊形式的心律失常是非常复杂的。俄亥俄州戴维斯心肺研究所所长彼得·莫勒（Peter Mohler）表示：“我们采取了由心脏病专家，心脏外科医生，药剂师，遗传咨询师，生物医学工程师和生理学家组成的综合团队来应对这种疾病。“我们还只是开始明白，一个人的遗传背景中的微小差异是如何影响心脏的节奏的。我们希望这些初步的研究结果将帮助我们不仅解决罕见的遗传疾病，而且还能在世界各地数百万人中观察到更常见的不规则心脏节律形式。“

他们研究的起点是一名37岁的男性，他有复发性室颤（VF），对标准治疗无效，包括消融和各种药物治疗。在16个月的时间内，该团队记录了168名病人的植入式心脏复律除颤器的VF出院情况。此外，这名男子的母亲突然过早死亡。

根据家族史和临床表现，该男子接受了心律失常已知原因的基因检测，但没有发现已知的遗传变异。因此，该团队对患者基因组中的每个蛋白质编码基因进行测序，发现了多种变异。其中，研究人员在一个名为DPP6的基因中发现了一种编码蛋白质的变体。研究小组确定，这种变体会改变心肌细胞如何处理电脉冲，导致心律异常。
“最后，我们可以看到，”俄亥俄州立大学药学院的教授，戴维斯心律师心律失常研究员辛西娅·卡恩斯说。 和肺研究所。 “虽然我们仍在研究这种疾病的全貌，但这种治疗方法显着降低了患者的心脏节律近两年。”

“我们对这些初步结果感到兴奋，现在我们正在关注其他遗传或环境因素如何可能导致这种疾病。”俄亥俄州韦克斯纳医疗中心的认证遗传咨询师Amy Sturm说，他是该研究的第一作者。“用这种形式的心律失常来识别全球其他人很重要，以便更好地了解疾病进展，最终目标是在发生心律失常之前识别和治疗处于危险中的人。

这项研究得到了美国国立卫生研究院，詹姆斯麦克唐纳基金会和美国心脏协会的资助。

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