八种癌症类型的单一血液测试屏幕

约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种单一的血液测试，可以筛查八种常见的癌症类型，并有助于确定癌症的位置。

这项名为CancerSEEK的测试是一项独特的无创多分析测试，可同时评估8种癌症蛋白的水平，以及血液中循环DNA的癌症基因突变。该测试旨在筛查八种常见癌症类型，占美国癌症死亡人数的60％以上。目前测试覆盖的癌症中有五种目前没有筛查测试。

Nickolas Papadopoulos博士说：“将选定的生物标志物组合用于早期发现有可能改变我们筛查癌症的方式，并且基于使用药物组合来治疗癌症的基本原理。 ，高级作者，肿瘤学和病理学教授。

这些发现在2018年1月18日由科学在线发表。

“循环肿瘤DNA突变可能是癌症的高度特异性标记。为了利用这种固有的特异性，我们试图开发一个小而强大的小组，可以检测绝大多数癌症中的至少一种突变，“MD-Ph.D的Joshua Cohen说。约翰霍普金斯大学医学院的学生和该论文的第一作者。“事实上，保持突变小组对于减少假阳性结果至关重要，并保持这种筛查测试的负担。”

研究人员最初探索了数百个基因和40个蛋白质标记，将数量减至16个基因和8个蛋白的片段。他们指出，这种分子测试仅针对癌症筛查，因此与其他分子检测不同，后者依赖分析大量癌症驱动基因来鉴定治疗可行的靶点。

在这项研究中，该测试对癌症的特异性超过99％。Kenneth Kinzler博士说：“非常高的特异性是必不可少的，因为假阳性结果可能使患者接受不必要的有创性随访检查和手术以确认癌症的存在。，肿瘤学教授兼路德维希中心联合主任。该测试用于812名健康对照，并且仅产生7个假阳性结果。

对1,005名非转移性I，III期卵巢癌，肝癌，胃癌，胰腺癌，食管癌，结直肠癌，肺癌或乳腺癌患者进行评估。中位总体敏感性或发现癌症的能力为70％，范围从卵巢癌高达98％至乳腺癌低至33％。对于没有筛查试验的五种癌症（卵巢癌，肝癌，胃癌，胰腺癌和食管癌），灵敏度在69％至98％之间。

“我们的分类方法的一个新颖之处在于，它将观察各种DNA突变的可能性与几种蛋白质的水平结合起来，以便做出最后的呼叫，” 肿瘤学和生物统计学副教授Cristian Tomasetti博士说，谁开发了算法。“我们方法的另一个新方面是，它使用机器学习，使测试能够在83％的患者中准确地确定肿瘤的位置，以及少量的解剖部位。”

虽然目前的测试并没有发现每一种癌症，但它确定了很多可能不被发现的癌症。“我们今天的许多最有希望的癌症治疗只对少数癌症患者有益，我们认为它们是重大突破。如果我们要在早期癌症检测方面取得进展，我们必须以更现实的方式开始研究，认识到没有任何检测方法能够检测到所有癌症，“ 克莱顿路德维希中心联合主任Bert Vogelstein博士说。肿瘤学教授兼霍华德休斯医学研究所研究员。

为了将他们包含在CancerSEEK测试中的分析物归零，研究团队从其在约翰霍普金斯大学路德维希中心产生的三十多年癌症遗传学研究数据中提取数据，该数据库中首次制作了癌症遗传蓝图，数据以及数据来自许多其他机构。

为了精确确定在CancerSEEK测试中评估的DNA碱基的最佳数量，研究人员使用了一种基于收益递减的方法。“你测定的DNA碱基越多，你能发现的基因突变越多，但最终你的收益递减点就会降低，”Cohen解释道。“我们设计了我们的测试，以反映这个收益递减的点，包括对检测癌症和消除那些没有增加收益的DNA标记。”结果是一个相对较小的高度选择性DNA标记组。

Vogelstein说：“这项测试代表了将癌症研究的重点从晚期疾病转向早期疾病的下一步，我认为这对长期减少癌症死亡至关重要。

CancerSEEK是非侵入性的，原则上可以由其他常规血液工作时的初级保健提供者管理。“这有可能大大影响患者。早期检测提供了许多方法来改善患者的预后。最理想的是，癌症早期检测到可以通过手术治愈，但即使癌症仅靠手术无法治愈，当疾病进展程度较轻时，对全身治疗的反应也会更好，“ Anne Marie Lennon医学博士说。 D. ，医学，外科和放射学副教授，消化内科临床主任和多学科胰腺囊肿计划主任。

研究人员认为，常规用于癌症筛查的测试必须具有与单一癌症（如结肠镜检查）的其他目前可用的筛查测试相符或更低的成本。他们预计CancerSEEK测试最终将花费不到500美元。

目前正在进行更大规模的测试研究。

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