生物标志物，可能治疗儿童神经源性疾病的新发现的线索

研究人员在研究一种罕见的遗传疾病，会引起严重的问题，在童年的渐进性的神经生物学机制，发现洞察驱动的疾病，以及早期的线索，一个氨基酸补充剂可能会提供一个有针对性的治疗。研究发现，这些异常的生物废物处理过程称为自噬，链接机制罕见的小儿神经源性疾病更常见的神经退行性疾病，如亨廷顿和帕金森氏病。

“我们发现这种罕见的神经系统疾病，破坏细胞自噬，扮演一个角色，在许多神经退行性疾病，在儿童和成人中，”该研究的领导者xilma R。奥提兹-冈萨雷斯，医学博士，博士，在费城儿童医院的儿科神经遗传学（CHOP）。她补充说，“我们发现尿液测试可以作为一种生物标志物的这种特殊的儿童疾病，我们称之为tbck encephaloneuropathy。我们想建立一个病人登记和最终使用的生物标志物来检验它是否有助于治疗监测反应，随着发展这一致命疾病的医学治疗精度的长期目标。”

研究团队发现，在网上神经学年报2017年12月29日。

tbck encephaloneuropathy（tbcke）是由基因突变引起的tbck基因，这一直是一个焦点以前的研究通过把科学家和其他人。虽然tbck突变有不同的影响，包括范围广泛的智力障碍、运动障碍、自闭症特征，与脑结构异常，tbcke是一种严重的亚型，渐进性神经退行性疾病，大脑和肌肉逐渐无力。

该小组还试图了解为什么有些孩子tbck突变可以有更温和的表现比其他人，这是否对疾病机制的理解的差异，提供了一个线索。目前的研究报道了一组八名男生，从9岁到14岁，所有波多黎各血统。都有一个突变，称为“卡特里娜飓风侵袭突变，在同一地点tbckgene — p.R126X. They all share a very severe presentation, including profound intellectual disability (ID), epilepsy, low muscle tone, and progressive dysfunction in both the central and peripheral nervous systems. 在青春期，患者有慢性呼吸衰竭的渐进性神经肌肉萎缩引起的。

科学家们已经知道tbck蛋白编码的基因具有相同的名称，调节信号沿mTOR的生物学途径。癫痫，发生异常mTOR信号自闭症和其他神经系统疾病，ID。对mTOR信号的一个关键作用是自噬，正常的清理过程中，细胞处理损坏的蛋白质，脂类，和其他生物的物体。

当自噬功能不正常，神经退行性疾病可能导致。在目前的研究中研究人员发现，卡特里娜飓风侵袭突变导致异常自噬，这可能是为什么这个特定的患者队列tbcke有神经退行性过程。

研究小组发现tbcke -化学物质称为寡糖在患者尿液的异常水平的潜在生物标志物。进一步的研究将确定如果寡糖水平可能成为一个简单的实验来帮助诊断疾病。值得注意的是，寡糖水平的提高，当研究人员添加亮氨酸的病人的细胞在实验室培养。

“亮氨酸激活mTOR信号是由突变打乱了，所以，这一发现表明，亮氨酸可能如果用于患者提供疾病症状有所改善，”Ortiz Gonzalez说。这是一致的在tbck相关疾病的研究以前的印章，这表明潜在的治疗效益用亮氨酸在受影响的细胞。

Ortiz Gonzalez和她的合作者继续探讨砍tbcke生物学，工作的同时，建立一个与这种罕见疾病的儿童患者登记。她的最终目标是确定更多的病人，并进行研究，为临床试验测试亮氨酸或类似化合物，作为治疗这种严重儿童疾病的个性化治疗奠定基础。

（注：转载时请注明复诊网）