两个新的乳腺癌基因来自Lynch综合征基因研究
哥伦比亚大学欧文医学中心和纽约长老会的研究人员已经确定了两个新的乳腺癌基因。有一个基因—MSH和PMS2-约一倍的妇女在60岁患乳腺癌的风险。
研究协同GeneDx，基因检测公司，是今天发布在网上医学遗传学。
这两个基因以前被称为导致Lynch综合征，是一种遗传性疾病，提高结直肠癌、卵巢癌、胃癌、子宫内膜癌。Lynch综合征是结直肠癌最常见的遗传原因，约3%的新诊断个案会计。440个美国人中有一个基因变异导致Lynch综合征。
研究者怀疑Lynch综合征基因也可能导致乳腺癌。一些研究已经发现了一个链接，而别人没有。
“与Lynch综合征没有想到他们也可能在乳腺癌的风险的人，”Wendy Chung说，MD，博士，儿科教授甘乃迪家庭（医药）在哥伦比亚大学欧文医学中心，在纽约长老会/哥伦比亚市临床遗传学家、该研究的资深作者。“鉴于基因组分析正变得越来越普遍，患者的个人史或家族史的癌症，我们有机会做更多的针对乳腺癌的妇女谁携带任何与本病相关基因的筛选。”
研究人员分析了50000多名妇女谁经历了多基因遗传性癌症的测试2013和2015之间的数据库。其中，423名妇女在导致Lynch综合征的四项基因突变：MLH1，MSH2，MSH，和PMS2。
更多的分析显示，在两个特定的Lynch综合征基因突变的女性—MSH和PMS2-患乳腺癌的风险高达2倍相比，在总人口中的妇女。
基于在研究人群中，癌症的发病率，研究人员计算出大约31到38%的癌症引起的女性MSH和PMS2变异会发生乳腺癌，而在一般人群中15%的女性。
“新的研究表明MSH和PMS2应该被添加到列表的基因筛选的时候有乳腺癌史，”Chung博士说，他也是在纽约长老会/哥伦比亚临床遗传学研究项目主任。“这些基因的筛选也会给这些家庭可能挽救生命的信息，通过鼓励个人的基因来增加他们的结肠镜检查的频率，防止结肠癌。”
目前，Lynch综合征基因检测一般只做了当一个人的个人史或家族史的结肠癌和子宫癌。
Chung博士补充说，“鉴于在一般人群中Lynch综合征是罕见的，这项发现有影响在美国的几万人的潜力和可能变化的标准实践中最常见的一种癌症易感综合征有关。”
这项研究名为“MSH和PMS2生殖细胞的致病变种与Lynch综合征与乳腺癌相关。”
研究协同GeneDx，基因检测公司，是今天发布在网上医学遗传学。
这两个基因以前被称为导致Lynch综合征，是一种遗传性疾病，提高结直肠癌、卵巢癌、胃癌、子宫内膜癌。Lynch综合征是结直肠癌最常见的遗传原因，约3%的新诊断个案会计。440个美国人中有一个基因变异导致Lynch综合征。
研究者怀疑Lynch综合征基因也可能导致乳腺癌。一些研究已经发现了一个链接，而别人没有。
“与Lynch综合征没有想到他们也可能在乳腺癌的风险的人，”Wendy Chung说，MD，博士，儿科教授甘乃迪家庭（医药）在哥伦比亚大学欧文医学中心，在纽约长老会/哥伦比亚市临床遗传学家、该研究的资深作者。“鉴于基因组分析正变得越来越普遍，患者的个人史或家族史的癌症，我们有机会做更多的针对乳腺癌的妇女谁携带任何与本病相关基因的筛选。”
研究人员分析了50000多名妇女谁经历了多基因遗传性癌症的测试2013和2015之间的数据库。其中，423名妇女在导致Lynch综合征的四项基因突变：MLH1，MSH2，MSH，和PMS2。
更多的分析显示，在两个特定的Lynch综合征基因突变的女性—MSH和PMS2-患乳腺癌的风险高达2倍相比，在总人口中的妇女。
基于在研究人群中，癌症的发病率，研究人员计算出大约31到38%的癌症引起的女性MSH和PMS2变异会发生乳腺癌，而在一般人群中15%的女性。
“新的研究表明MSH和PMS2应该被添加到列表的基因筛选的时候有乳腺癌史，”Chung博士说，他也是在纽约长老会/哥伦比亚临床遗传学研究项目主任。“这些基因的筛选也会给这些家庭可能挽救生命的信息，通过鼓励个人的基因来增加他们的结肠镜检查的频率，防止结肠癌。”
目前，Lynch综合征基因检测一般只做了当一个人的个人史或家族史的结肠癌和子宫癌。
Chung博士补充说，“鉴于在一般人群中Lynch综合征是罕见的，这项发现有影响在美国的几万人的潜力和可能变化的标准实践中最常见的一种癌症易感综合征有关。”
这项研究名为“MSH和PMS2生殖细胞的致病变种与Lynch综合征与乳腺癌相关。”
（注：转载时请注明复诊网）
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