在晚期癌症患者的生殖细胞的DNA分析发现，遗传突变可能比预计在本组更常见。研究结果为遗传咨询和筛查的意义。

纪念斯隆凯特林的基因组测序的测试，称为我™MSK分析肿瘤的影响，超过400的基因突变在癌症细胞发挥作用。目标是肿瘤靶向治疗的比赛。为了使这些肿瘤基因独特的心，一个正常的组织样本进行了分析比较。

该测试始于2014年专家MSK的临床遗传学服务很快就意识到，在正常的DNA测序数据提供了一个关于他们的种系进行癌症患者的遗传变化的信息宝库（这是天生的基因）。这导致了建立遗传性癌症基因组学罗伯特和凯特·尼豪斯中心，旨在利用遗传基因组数据来开发新的预防癌症的方法以及更早检测和治疗。

这个测试工作所产生的最初的研究现在已经出来了。研究发现，大约一半的所有人进行继承与癌症相关的基因突变不会有这些遗传突变的筛查指南下电流检测。这些研究结果表明，医生应该考虑仔细看看癌症患者确定谁携带突变。这对于那些癌症晚期的人是真实的。结果可能意味着他们的家庭成员有较高的患癌症的风险。

通过学习遗传突变的存在，我们可以为他们的家庭提供遗传咨询的阶段。
肯尼斯·Offit
肯尼斯·Offit
临床遗传医师
“当时一个人被确诊为癌症晚期，我们要进行全面的基因检测的一个重要的机会，说：” 肯尼斯·Offit，在豪斯中心头，MSK的临床遗传学服务首席，和新研究的资深作者，这是发表在美国医学协会杂志（日本汽车制造商协会）。 “通过了解遗传突变的存在，我们可以设置舞台，以他们的家庭提供遗传咨询。可反过来，导致筛查和预防。

“没有其他的机构做这类检测到相同的程度作为MSK，” 他补充道。

MSK分子病理学家戴安娜曼德尔克，一，论文的第一作者说，“我们发现肿瘤的正常序列有利于个性化治疗和预防的同时检测癌症风险的遗传标记和识别肿瘤特异性靶点的治疗。 “

在广泛的癌症
新的研究包括1,040人谁接受MSK冲击测试，并选择有额外的分析，以寻找遗传突变信息。研究人员发现，他们（17.5％）的182携带与癌症易感性的种系突变。这比专家预计，在一般癌症的人口，这是5之间和12％，这取决于癌症的类型看率显著较高。

许多不同种类的癌症患者纳入研究。最常见的是乳腺癌，结肠癌，直肠癌，胰腺癌，前列腺癌和肾（肾）癌。一些罕见的癌症都包括在内。

“令人意外的关于这项研究的是大量具有遗传突变的个体，谁也不会已经意识到危及到他们的家庭如果我们没有这个额外的测试提供了他们，”博士Offit说。 182人（101或55％），超过一半不会经历筛选或者基于当前的准则辅导，在很大程度上是因为他们没有一个强大的家族病史。

返回页首
对于遗传性癌症基因亨特
该MSK-IMPACT测试寻找410个突变。种系分析包括76个已知的癌症易感性基因，其中，特别是BRCA1和BRCA2的一些，是众所周知的。许多人，然而，并非如此。所有包括在测试的遗传突变的基因被认为是临床可行的。这意味着测试他们将改变建议癌症筛查和预防，或会导致有针对性的治疗。

博士Offit说，这项研究的新发现之一是遗传性癌症基因突变率在那些与晚期癌症高。 “其中一个原因，我们观察到的遗传突变率较高是因为谁接受MSK冲击测试的大多数人 - 在这项研究中约81％ - 具有IV期[转移]病，”他解释说。

他补充说，该协会建立从MSK和其他团体的意见之前。在theNew英格兰医学杂志七月2016年studypublished发现，遗传DNA修复基因突变在男性中晚期前列腺癌显著更加频繁。事实上，它们发生在近12％的那些人，在人，他们的癌细胞尚未扩散超出前列腺小于5％左右。 （DNA修复基因突变，包括BRCA基因，即会出现当细胞分裂之前复制它们的DNA纠正错误）。这将是未来研究的一个重要途径，根据博士Offit。

“根据我们的结果，我们已经开始了一个项目，为遗传性DNA修复基因突变对所有前列腺癌患者在MSK测试。这将帮助他们选择最有效的治疗方法，以及提供有关家庭的风险信息，“马克·罗布森，临床遗传学服务的临床主任和日本汽车制造商协会报告的共同资深作者。

返回页首
一个家庭充满挑战的时代
遗传咨询是此项工作的一个组成部分显著。谁被发现有遗传性癌症的基因突变的人被邀请参加他们的家庭辅导。家庭成员则有机会接受基因测试，以及。

“对于这些家庭，这是一个不同的模式比典型的遗传咨询，因为他们甚至可能不会期待了解他们处于危险之中，”伊辛巴Kemel，在MSK和尼豪斯中心项目经理一位遗传学顾问，谁第一个是研究的一人说作者。 “我们通常看到的癌症旅程的各个阶段称为基因检测的人。这包括那些谁是新诊断和那些处于危险之中，但没有确诊。

“患者对我们的MSK-IMPACT研究家庭已经癌症晚期的相对诊断应对。而现在，他们正在学习，他们可能是在危险中为好，“她说。

调查结果将推动未来的研究
这项研究的结果突出显示需要筛选癌症的新方法，特别是在早期。从肿瘤中检测少量无细胞DNA是一种将作为MSK精确预防倡议的一部分进行测试的方法。使用遗传学预防癌症

“根据我们在过去二十年的经验，我们确信种系测序将为家庭成员提高，”博士博士Offit评论。 “然而，在普遍的肿瘤正常测序变得更普遍之前，需要更多的研究。”

博士罗布森说，知识是关于某些遗传性癌症基因已经改变了人们接受治疗的方式。例如，可以用称为PARP抑制剂的药物靶向BRCA1和BRCA2中的突变。这些药物已被批准用于卵巢癌和BRCA突变的妇女。无论癌症位于体内何处，PARP抑制剂现正在其他具有这些突变的癌症中进行研究。 “这些药物可以在治疗这些遗传性癌症中发挥非常重要的作用，”他总结说。

MSK诊断分子遗传学实验室主任Liying Zhang也是该论文的第一作者。

（注：转载时请注明复诊网）