在控制DNA修复基因的遗传变异的人可能是从某些靶向药物和效益化疗。一项新的研究确定了这些突变如何常见的是跨癌症类型。结果铺平道路，更适合癌症治疗。

自从theBRCA1和BRCA2的发现基因科学家们已经知道，在一个细胞的DNA损伤修复能力缺陷的特定类型癌症的发展可以燃料。当人们继承这些缺陷，这些突变的患癌症的风险就会增加。

在BRCA基因的遗传突变是负责显著数量乳房的癌，卵巢癌，前列腺，和胰腺癌。但突变基因控制DNA修复以类似的方式BRCA1和BRCA2can也零星整个生活发生。这有助于解释癌症的形式如何非遗传引起的。

新的研究是从纪念斯隆凯特林闪亮聚光灯是多么常见的DNA修复缺陷的肿瘤。研究人员检测了公开可用的数据集从癌症基因组阿特拉斯。他们发现，超过5％的肿瘤有缺陷的DNA修复，称为同源重组的一种具体形式（HR）。癌细胞的DNA改变这一缺陷积累在一个特定的方式，可以通过计算分析确认。
由于与人力资源缺乏肿瘤对某些药物，包括一些种类的化疗比较敏感，测试人力资源不足可能是定制的治疗最有可能从中受益的人的一种方式。它可以跨肿瘤类型来完成，而不仅仅是癌症从一个特定的组织获得。

“这些数据已经坐在那里了多年，但没有人直接问这个问题，说：”纳迪姆里亚兹，在MSK放射肿瘤学家和的发表在最新的研究自然通信.Riaz博士和他的第一作者的同事们将他们的知识关于DNA的改变与已知的DNA修复基因信息（至少有100除BRCA1 / 2）对这些遗传错误的范围和影响，得出惊人的结论。

每个伤疤都讲述一个故事
人力资源是重要的修复DNA损伤的类型称为双链断裂时， “轨道” 的DNA双螺旋结构被打破。在那可以在DNA序列读数检测DNA修复能力的结果，这种变化失去。

“我们叫它们基因组的伤疤，说：” 豪尔赫还说，在MSK和该研究的资深作者与医师科学家西蒙N.鲍威尔，在MSK放射肿瘤学系主任“他们是什么损失的HR留下。 “。

“这些人力资源相关的基因突变的关键的东西，他们抓住了我的注意的原因，是他们真的会影响治疗选择在诊所，”医生里亚兹补充道。这种DNA修复缺陷的癌症是对靶向药物calledPARP抑制剂和药物为基础的化疗铂特别敏感。

但是在这项研究之前，对人力资源相关的DNA修复缺陷和如何识别它们是不知道的。

如果你理解DNA修复途径的缺陷在癌症和如何拿出生物标志物发现的肿瘤，那么我们甚至能改变化疗靶向治疗。
豪尔赫·S.雷斯 - 菲略
乔治国王的儿子。
医师科学家
这些疤痕的独特模式让他们回答一个问题：关注的领域是一个DNA修复基因足以导致缺乏人力资源修复或必须拷贝了一份损失（在人类和许多其他的生物，基因都是成对的两份？称为等位基因。）

“答案是，失去一个等位基因不导致明显的修复缺陷，而失去了” 雷斯菲略博士解释说。

我知道失去的两个副本是人力资源缺乏所需的允许研究人员将以前未知的意义现在一些基因变异与癌症有关。这个信息可以遗传咨询的目的是帮助人们理解他们的癌症风险的有用。

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一个广泛的肿瘤标志
“这是什么纸的建议是，人力资源不足可能是一个泛癌生物标志物，”博士里亚兹说。 “无论你在寻找前列腺癌或肺癌，你看这些潜在的遗传缺陷的同样的效果。”

他解释说，下一步，就是进行篮试验。患者将被组合在一起的基础上的遗传缺陷，而不是癌症的类型.MSK的先驱篮试验。他们已经证明是有用的识别有效的靶向治疗。

雷斯Filho的博士说，这项研究强调了识别肿瘤DNA修复缺陷的价值 “如果一个人理解DNA修复途径的缺陷在癌症和如何拿出生物标志物发现的肿瘤”，他说，“然后我们甚至能改变化疗靶向治疗“。

他补充说，研究展示了一个特殊的力量，MSK：对于不同技能，但共同的利益共同合作的机会 “这是一个工作在MSK的最令人兴奋的方面，” 他说..

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