ABL1，人类基因与癌症的关联知名现在已被链接到一个发育障碍。的研究，这是由一队来自世界各地的研究机构的研究人员进行的，其中包括贝勒医学院，贝勒遗传学 and 德克萨斯儿童医院，出现在自然遗传学。

“我们正在研究的基因组数据，所有基因的分析，六例患者有相似的临床表现，但没有发现任何已知的疾病相关基因的参与，“共同第一作者说夏望博士，助理教授分子和人类遗传学 at Baylor.

遗传变化涉及ABL1癌细胞中的基因包括ABL基因与另一个基因融合，BCR基因，22号染色体，这是后来被称为费城染色体。这种变化只发生在癌细胞，特别是白血病的癌细胞，而不是在身体的其它细胞。另一方面，新的突变ABL1这里发现了费城不同于那些与染色体在人体所有的细胞在出生时。

新的突变ABL1和相似的临床特征是遗传的，“这使我们认为，基因突变可能是优秀的候选人来解释患者的临床特征，”王说。

患者的临床特征包括心脏缺陷和扩张或主动脉扩张动脉，可引起的主动脉破裂，危及生命的情况下，以及骨骼的条件，如关节问题和特定的面部特征，其中。

从受影响的个人的直系亲属的临床和基因组信息，研究者们发现，在一些患者的ABL1突变DE诺 or new – it is present only in the patient, but not in the parents,” said co-senior author 亚平洋博士，分子和人类遗传学和高级实验室主任副教授贝勒遗传学。“在一些家庭中，的ABL1突变是在几代人的礼物。”

为家庭提供的答案

“在我们的研究中的一个家庭有四人患有这种疾病，”共同作者Christian Schaaf博士，分子和人类遗传学的贝勒，助理教授。“家庭的某些成员曾被诊断马房氏综合征，一个经典的遗传病，临床相似股票条件我们学习。他们收到了他们的骨骼特点的基础上，诊断，但更重要的是基于对主动脉弓扩张，这容易导致主动脉破裂。有趣的是，这仅仅是一个临床诊断；他们没有马凡氏综合征的遗传诊断，这是在一个不同的基因突变引起的，称为FBN1。情况看起来像马凡氏综合征，但它不是。”

科学家们认为，这项研究的结果将帮助这个家庭的几种方法。

“通过揭露这种情况的遗传原因，我们可以提供这家临床具体的考虑，”沙夫说。“家庭成员已经通过测试来确定是否他们的主动脉扩张，但现在我们有了一个基因测试，要让他们知道谁是危险的。那些携带突变ABL1 are at risk and need routine testing of their aortas; but those that don’t carry the mutation are not at the same risk. We know that the ABL1突变是显性的–在其中一个拷贝的基因有突变是够有条件的个人。这意味着一个有突变的人有50%的机会传递给他或她的孩子。”

有趣的是，“根据我们掌握的信息，在这些家庭没有癌症史，”沙夫说。“反之亦然，癌症与费城染色体相关的患者没有心脏病或主动脉扩张的风险增加，因为在他们的情况下，突变是有限的癌细胞。”

研究疾病的遗传原因一个公正的综合方法的力量

“这是一种罕见的疾病，”杨说。“这项研究的结束，我们已经测序的7000例患者的基因，他们中的大部分人都是发展问题。我们发现七例患者携带致病突变ABL1。六例患者被纳入出版；第七个病人是不包括由于缺乏兴趣参与了这项研究。”

发现ABL1也与人类发育障碍不会出现有研究人员采取有针对性的方法来确定遗传引起的病人的情况。

“如果不是看在基因组中我们只看我们知道基因参与了心肌和骨骼条件的基因，与此综合征的特点，我们将不会看到ABL1，一种基因，直到现在才与癌症，参与了这一状况，”沙夫说。“以公正的方法通常有回报。”

“ABL1是一种在癌症中广泛研究的重要基因; 我在PUBMED搜索中发现了超过1,500篇论文。 然而，这是我们第一次继承突变，“共同作者James R. Lupski博士，”卡伦的分子和人类人类遗传学教授在“。 工作说明与临床的精彩合作协同，临床诊断和基础研究研究科学家在贝勒。“

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