贝勒医学院的研究人员，德克萨斯儿童医院和莱斯大学已经发现了基因突变，可能提供答案，不明原因的女性不孕。这项研究发表在科学报告的成员，自然系列刊物。

“专家们不能确定在大约10到15％的不孕症患者与复发性流产的妇女的50％对产生问题的原因，” 资深作者veyver吕宋豆B.范博士，教授妇产科妇科和分子和人类遗传学贝勒临床产前遗传学主任，并在贝勒大学和德克萨斯儿童医院“。研究人员发现，突变，导致了NLRP家族的基因功能丧失的妇女不能重现的原因可能包括异常胎盘妊娠发展经常性损失，损失的胚胎植入前，或者，更罕见的是，有一个孩子有发育障碍“。

“在所有其他的物理方面，携带这些突变的妇女的健康，所以他们没有意识到他们有这些突变，不允许他们携带一个怀孕，说：” 第一作者桑杰塔马哈德博士，一个研究生的翻译生物学和分子医学程序，目前在读博士后范书房veyver实验室。 “调查的机制，人的失活nLRP2和nlrp7基因可能会影响繁殖成功率和生育率，我们开发了一种小鼠模型。”

小鼠，然而，只有携带NLRP2基因，而研究人员推测，它可能承担的角色NLRP2和nlrp7人类。

仔细看看作用NLRP2

“当我们的转基因小鼠缺乏NLRP2基因，这些动物看上去完全正常。然而，当雌性交配，我们观察到的结果的三种不同类型：有些没怀孕，别人有死产幼崽与异常和女性的第三组生下过正常的外观的幼崽，但每胎少。一些幼崽比预期更小或更大，“马哈德说。 “因此，存在生殖结果当女性缺乏NLRP2基因的频谱。然而，当雄性小鼠缺乏基因，有生育后代或没有影响“。

“我们和其他人先前的研究，我们知道，DNA甲基化的基因，通常是甲基化时，妈妈把它们传，缺席在突变的女性怀孕nlrp7基因”，范登Veyver说。 “甲基化是DNA，其控制哪些基因被表达的，哪些是不小的化学改性。”

在小鼠模型中缺乏NLRP2基因，科学家们还观察到的DNA甲基化异常的后代，使他们能够得出人类和老鼠之间很强的系统。

连接NLRP2，皮层下的母性情结和生育

“我们在学习传承给下一代的DNA甲基化标记NLRP2艾滋病如何非常感兴趣，” 范登Veyver说。“起初我们以为已经集中在细胞核，进行甲基化的蛋白质，但我们发现NLRP2蛋白主要在细胞核外。他们是一个大的蛋白复合体卵内的部分称为皮质下的母性情结”。

皮质下母亲的复杂部分的蛋白质和其他分子的内包装，因为它准备受精蛋卵子受精后开始分裂，有一段时期的受精卵和早期胚胎的严重依赖，鸡蛋存放进行必要的功能 - 包括DNA甲基化 - 直到胚胎可以切换自己的基因的蛋白质和其他化合物这些存储的化合物都是母系起源..

“我们还发现，当NLRP2基因是在母亲不存在或无效时，皮层下产妇复杂并不构成鸡蛋正确了，并且，此外，在DNA甲基化起到了重要作用的蛋白质之一似乎不是在在早期胚胎正确的地方，“马哈德说。 “这可能有助于解释在缺乏NLRP2雌性小鼠的后代观察到的DNA甲基化的干扰”。

“在皮层下的母性情结找到NLRP2蛋白并不意外，但这是第一次科学证据表明NLRP2蛋白是这一重要的细胞复杂部分的想法，复杂的是生育和胚胎发育的关键提供更多的支持“范登Veyver说。

影响体外施肥

研究人员还调查了在小鼠卵是否缺乏的NLRP2基因会影响到他们的生存时，在实验室中培养的。这是相关的体外授精，其中蛋被收集并在在受精制备实验室特殊条件下培养的过程。

“当我们试图发展一个雌性小鼠携带突变的蛋NLRP2基因在实验室的人工环境，他们没有发展，” 马哈德说。 “这一发现对进入体外施肥。这是承认会有妇女谁可能不是这个程序的候选人因为他们的胚胎可能会无法生长在文化由于女性携带这些突变的重要开销基因的影响。”

“我认为，除了建立与生育和流产有关，了解这些基本的早期机制与开销基因一般发育障碍是非常重要的，尤其是那些与DNA甲基化异常，” 范登Veyver说。“这是一个非常罕见的人类条件具有很独特的突变，教很多不同的方面发展。“

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