一次性静脉注射基因治疗的高剂量延长患者的生存期与脊髓性肌萎缩型（SMA1）在第一阶段的临床试验，根据今天公布的一项研究中新英格兰医学杂志。这项研究由合作avexis全国儿童医院的研究人员进行的，公司和俄亥俄州立大学医学院。

“我在全国儿童队曾与奉献精神发展的治疗方法，随后可通过未来的临床试验有可能改变这一无情的条件和提供家庭和婴幼儿SMA1的治疗选择，”说Jerry Mendell，MD主要研究人员，in the在全国儿童基因治疗中心。

SMA1是渐进的童年，神经肌肉疾病的单个基因的突变引起。孩子不能满足电机SMA1里程碑和典型的模具或要求2岁以下的永久性机械通气。1期临床试验是检测突变基因负责SMA1功能置换第一。

一次性静脉注射改性9型腺相关病毒（AAV9）交付的SMN基因15例。三例患者接受低剂量，而12名患者接受高剂量。在1期试验中，患者在高剂量组表现在运动功能改善，他们需要减少护理支持与疾病的自然史。

具体来说，在研究结束时，15例患者出现有一个良好的安全性，是一般耐受性良好。对12例高剂量治疗，92%的患者取得了头的控制，75%的患者可以翻身和92%的患者可以坐下来与援助。百分之七十五患者现在坐30秒或更长时间。两患者可以爬行，拉站和独立站立和行走。

根据疾病的自然史，患者需要12个月的年龄，营养和呼吸支持，并且不能吞咽或说话有效。接受高剂量研究的患者中，11例患者都能说，11例患者口服七不需要双水平气道正压通气作为数据截止（August 7，2017）。

“在第一阶段的临床试验中，我们观察到的初步结果似乎比SMA型自然历史是有前途的，”门德尔博士说，同时任职于俄亥俄州立大学医学院。

本研究建立了近三十年的基础研究由全国儿童和俄亥俄州Wexner医疗中心的团队，体现了较强的基础科学和临床的债券两机构之间。Arthur Burghes，博士，俄亥俄州创造了石破天惊的SMA小鼠模型，仍然是标准的治疗方法，包括avxs-101，初步测试。该研究的资深作者，Brian Kaspar博士，他在全国儿童发现AAV9载体能够跨越血脑屏障，当注射到血管系统传递基因直接任命在运动神经元。两个实验室然后合作表明scAAV9 SMN，交付时的SMA小鼠出生后不久，完全阻止其神经肌肉障碍。实验室还合作成功证明逆转缺乏蛋白质通过基因疗法能有效改善和稳定SMA在大型动物模型。

“这是罕见的神经系统疾病，可以从基因缺陷的治疗非常直接，而事实上，这已经发生在这里的一个地方，也许是罕见的，”John Kissel说，在MD，俄亥俄州和主任的SMA临床全国儿童医院神经内科的椅子

avexis，Inc.，临床阶段的基因治疗公司开发的治疗患有罕见的危及生命的神经系统遗传性疾病的患者，在2016年7月，美国食品和药物管理局（FDA）批准公布的初步临床结果从avxs-101试验治疗的突破疗法指定。

“在avexis，我们非常高兴地看到，谁收到avxs-101所有孩子都活着，永久免费的通气支持二十个月及以上的年龄–时代，可悲的是，只有8%的未经治疗的儿童与SMA型预计没有永久的呼吸支持生存，”卡斯帕博士说，现在服务在avexis首席科学官。“新英格兰医学杂志的出版标志着avxs-101发展令人激动的一个里程碑。”

为试验的经费是由索菲亚的治疗提供依据，在全国儿童和avexis研究所有限公司

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关于全国儿童医院研究所

入选前10的光荣榜上美国新闻与世界报道2017-18名单“美国最好的儿童医院，“全国儿童医院是美国最大的一个不以营利为目的的独立的儿科医疗保健系统提供保健、预防、诊断、治疗和康复护理的婴儿，儿童和青少年以及成人患者的先天性疾病。作为家里的俄亥俄州立大学医学院儿科、全国儿童教师培养下一代的儿科医生和儿科专家，科学家。全国儿童医院研究所是一个在美国，排名前10的国立卫生研究院资助的独立的儿科研究机构支持基础、临床、转化和健康服务研究在全国儿童医院研究所包括三个研究设施共计525000平方英尺的专门研究。

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