一个奇怪的人骨架，传闻曾有外星起源，已经得到了相当广泛的基因组检测，其结果是现在，研究人员从斯坦福大学医学院报告

结果清除任何剩余的问题关于试样的星球-这是毫无疑问的人-但更重要的是，分析问题，一直是遗传之谜。

经过五年的深基因组分析，加里诺兰斯坦福大学，博士，微生物学和免疫学教授，和Atul Butte，医学博士，主任of the计算健康科学研究所在三藩加利福尼亚大学，找到了负责异常标本的突变。研究人员发现，而不是一个已知的几个基因治骨发育突变；更重要的是，这些分子的一些怪事从未被描述过。

“对我来说，似乎当医生和家属对患者进行分析，我们经常寻找一个原因-一个超级罕见的或不寻常的突变可以解释孩子的疾病。但在这种情况下，我们很有信心，多事情出了错，”Butte说。这是一个象征，他说，找一个单突变，甚至基因突变是已知的导致特定疾病，可以使研究人员寻找其他潜在的遗传原因，反过来，对患者潜在的治疗方法。

诺兰，谁拥有拉什福德和Carlota Harris教授，和孤峰，前斯坦福教员谁现在是陈慧娴和马克·扎克伯格的杰出教授在加州，是这项研究的资深作者，在网上公布的3月22基因组研究. Sanchita Bhattacharya, a bioinformatics researcher at UCSF, is the lead author.

人类？灵长类动物？外星人吗？
骨架，绰号Ata，是在智利阿塔卡马沙漠的一个废弃的小镇，十多年前发现的。交易后的手，最终找到一个永久的家在西班牙，木乃伊标本开始吸引公众的注意力。身高只有6英寸高约一美元的钞票和一角的长度，细长的头骨，眼窝凹陷，倾斜，互联网开始与其他世俗的喧嚣和谈论ET.的泡沫

“我听说了这个标本是通过我的一个朋友，我想拍它，”诺兰说。“你不能看这个标本并没有觉得很有趣这很戏剧性。所以我告诉我的朋友，“看，不管它是什么，如果它有DNA，我也做了分析。”

借助拉尔夫LachmanMD，斯坦福，放射科和一种小儿骨病专家临床教授，诺兰设置记录直。他们的分析指出了决定性的结论：这是一个人类女性的骨架，可能一个胎儿，遭受严重的遗传突变。此外，诺兰看到，ATA，虽然最可能的胎儿，有一个6岁的骨头组成，表明她有一种罕见的、骨老化疾病。

要理解Ata的肉体的遗传基础，诺兰转向巴特基因组评估帮助。他接受了这个挑战，运行工作全面几乎上升到病人护理水平。巴特指出，有些人可能会怀疑这样的观点深入分析。

“我们认为这将是一个有趣的练习应用工具，我们今天真的看到我们所能找到的，”他说。“表型，症状和这个女孩大小极不寻常，并分析这些真让人费解，老样本更好地教导我们如何分析孩子的DNA今天在目前的情况下。”

通过一个古老的骨架的新见解
了解游戏的遗传因素，巴特和诺兰出一个小的DNA样本从ATA的肋骨和测序整个基因组。骨架是大约40岁，所以它的DNA是现代仍相对完整。此外，从全基因组测序数据表明，ATA的分子组成与一个人类基因组的排列。诺兰指出，8%的DNA与人类的DNA是无法比拟的，但那是由于降解的样品，没有外星生物。（后来，一个更复杂的分析，能够达到98%的DNA，根据诺兰。）

基因组的结果证实了Ata的智利下降，出现一系列的七个基因突变的单独或组合有助于各种骨畸形，面部畸形、骨骼发育不良，俗称侏儒症。这些突变，但在已知的基因导致疾病发现，之前从未与骨生长或发育障碍有关。

了解这些新突变的变异可能是有用的，诺兰说，因为他们添加到已知的突变库中寻找与这些类型的骨或身体障碍的人。

“对我来说，真的是这项研究的看法是，我们不应该停止调查时，我们发现一个基因可以解释的症状。可多事情做错了，这是值得得到一个完整的解释，尤其是我们的头接近基因治疗，”Butte说。“我们可以一天解决这些障碍，我们要确保如果有一个突变，我们知道，但如果有一个以上的，我们也知道。”

斯坦福其他作者的研究生Alexandra Sockell；高级研究科学家Felice Bava博士；和布斯塔曼特，博士，生物医学数据科学和遗传学教授。

研究人员在加州，罗氏测序解决方案，墨西哥超智能公司国立自治大学也促成了工作。

诺兰是一个成员斯坦福大学Bio-X，的斯坦福大学儿童健康研究所，斯坦福大学的化学-的H和斯坦福大学癌症研究所。

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