十年是一个孩子的生命中很长一段时间。它是在基因组测序的世界永恒。

在她出生的2003小时内，泰莎奈又开始发作。当时，小约是她严重的癫痫病因称尽管经过多年的试验和错误的测试。她的诞生是人类基因组计划的完成，仅仅几个月之后，所有3亿个碱基对人类DNA序列的第一个。但广泛的基因检测是没有提供给患者。

奈家花了多年的时间来追逐一个诊断为他们的女儿，谁经历了癫痫发作一天数百，但医生发现她没有异常的遗传原因。夫妻俩有两个健康的女儿，和他们的恐惧的遗传基础为他们的长子病消散。当基姆发表了她的第四个孩子，科尔顿，安全感被打破。他在12小时之内出生，科尔顿，一个看似健康的男婴，癫痫发作。

但科尔顿生于2013，在一个时代，基因测序已经成为提供给患者。格雷戈瑞恩斯，MD，儿科遗传学家斯坦福Lucile帕卡德儿童医院全基因组测序，命令科尔顿在他出生的日子。他命令泰莎相同的测试，当它成为临床可用的2012。测试只检查编码蛋白质的基因；这些基因约占1至2%的基因组。

两套遗传数据来比较泰莎和科尔顿的以及父母双方的遗传数据，基姆和扎克的家庭医生帕卡德儿童能够确定一个单一的基因突变，是儿童癫痫发作的根源。

“全基因组测序的力量”
“这是全基因组测序的能力，说：”Louanne哈金斯，MD的临床基因组学项目的合作医疗主任，将推出今年春天斯坦福Health Care和斯坦福大学儿童健康。“它使我们能够做出准确的诊断25例占30。这是一个总的来说，我们所做的临床。它已被用于基因的发现是一个福音。”

临床基因组学计划，始于几年前的一个试点项目，将提供全基因组测序和分析患者的确诊的遗传疾病。全基因组测序将在斯坦福实验室现场。

你基本上是看一个人的DNA，找出什么是他们错了。
斯坦福大学医疗保健和斯坦福大学儿童健康是两少数医院提供整个排序过程内部。这提高了医生要求测试团队进行遗传分析之间的协调，帮助确定更精确的诊断为例，Hudgins说，在医学院的儿科教授。临床将包括遗传顾问来帮助家庭了解结果的影响，以及金融顾问来帮助患者在保险覆盖率的测试。程序将从医生采取推荐在成人和儿童医院。

除了进行测序，在计划每年从专家将分析的全基因组测序，没有发现他们的疾病的遗传病因的患者结果。新的基因突变被发现在泰莎的情况下，例如，全外显子测序最初是正常的。只有在它与她的哥哥和她父母的外显子的突变的发现比较。“每年的再分析，我们可以继续多年来作出诊断，”Hudgins说。

全外显子测序不看所有的人类基因组30亿个碱基对，而把注意力集中在约21000个蛋白质编码基因已被发现更致使人类疾病。从这些，斯坦福建立计算管道缩小结果100基因变异这些解释必须通过20-40小时的人工分析。这种劳动密集型的过程，极大地提高实验室的科学家分析的结果可以与临床医师熟悉患者的症状和疾病的工作，Hudgins说。为提高协作，医师将每周参加会议活动的情况。

“精密健康的本质”
“基因组测序患者及家属代表国家的艺术在患者基因检测的今天，说：”尤安·阿斯利，DPhil，FRCP，临床基因组学的程序和心血管医学教授医学的主任。“这是本质精密的健康：了解疾病在更深的层次上，我们可以把它更准确。你基本上是看一个人的DNA，找出什么是他们错了。”

对于Nye家族，全基因组测序给他们多年来寻求的答案。“作为父母，这是得到的诊断很有意义，”Kim Nye说。“我们花了整整10年的时间试图找出发生了什么，我们的女儿。看看你的孩子的健康完全失败，有没有人能告诉你为什么它是令人心碎的。”

最终，目标将使用这些信息来了解潜在的分子基础疾病和帮助制定有针对性的治疗，哈金斯说。

“我们还没有发现我们的奇迹治愈，但全外显子测序已经绝对有提示新的治疗选择的影响，”Kim Nye说。“在某些时候，会有一个突破，基于潜在的遗传原因。我确信。”

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