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镰状细胞病是什么?


除了与癌症治疗的孩子,我们的儿童癌症和血液病中心在洛杉矶儿童医院治疗那些遗传血液疾病的孩子。这个博客是一种血液疾病称为镰状细胞病(猝死)。
镰状细胞病是什么?
镰状细胞病是一种罕见的遗传性血液疾病,影响血液中血红蛋白。SCD影响大约100000美国人的祖先是从赤道附近地区(撒哈拉以南的非洲地区,美国中部、南美洲、加勒比海、中东、印度和Mediterranean等国家)。它是一种遗传缺陷(基因突变)的血。继承意味着疾病是通过基因从父母到孩子;孩子必须继承一个基因分别来自父母的疾病发展。一个人与SCD身体有问题使红细胞血红蛋白。

血红蛋白是一炸圈饼状细胞(无孔)是负责运输氧气和营养物质的细胞和组织内的身体。一个正常的血红蛋白细胞的形状使得它非常灵活,它可以穿过血管,大和小,提供这些组织。但当一个人有镰状细胞,部分血红蛋白细胞发育杆内的细胞,使它们变硬,形状像一把镰刀。由于镰状细胞形状不规则,不一样的功能正常血红蛋白,因此身体会发生很多不健康的东西。

症状
不规则的呆板的镰状细胞的形状使它们成为停留在血管中,造成堵塞。这可以防止正常血红蛋白到达人体组织,使组织中的氧气和营养物质,造成极大的痛苦。一个痛苦的危机需要住院这样的人可以收到很强的止痛药。

镰状细胞堵塞也会造成直接的、内部器官的永久性损伤,骨骼和关节。谁有镰状细胞病的人可能身体有其他的问题,如容易感染和中风,甚至危及生命的问题,他们的肺部称为急性胸部综合征。

镰状细胞病相关的另一个问题是贫血。贫血是一种没有足够的血红蛋白是由人体,使人感到虚弱和疲倦。由于镰状细胞不是很灵活,他们往往容易发生缩短寿命。身体无法跟上血红蛋白生产需要因为被破坏的细胞。其结果是一个镰状细胞病的人会贫血。你也可能会听到这种疾病也被称为镰状细胞性贫血。

治疗
镰状细胞病是一种终身疾病,除了异体骨髓移植没有治愈。有许多亚型的SCD有条件的人,作为一个结果,疾病的严重程度因人而异。然而,有许多有效的药物和治疗方法,可以减轻症状,防止并发症的发生,提高平均寿命的人患有镰状细胞病。早期诊断、定期的预防保健和健康的生活方式,许多生活与SCD的人可以改善他们的生活质量。人们希望有一天,基因治疗将能够治愈这种病。

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