一个胰腺癌患者的大型研究发现，近10成有遗传基因变异或突变可能增加了他们对疾病的易感性。与此同时，一些这些突变中的用于某些化疗剂更有利的反应相关的，根据来自Dana-Farber癌症研究所的科学家。

研究结果，发表在今天在医学遗传学，促使达纳法伯医生推荐提供诊断时所有的胰腺癌患者进行基因测试，不管他们的年龄和癌症家族史。

研究人员指出，潜在优势是几倍。如果，因为它的出现，特别是遗传突变增加癌症的易感性的DNA损伤剂如铂化疗和PARP抑制剂，测试结果可能帮助指导治疗。此外，一个继承胰腺癌易感性突变的存在增加了近亲可以携带一个突变基因为家族性癌症综合征的机会。亲属可以选择有这样的症状，并在某些情况下，基因检测，可以采取降低风险的监测和主动治疗的优势。

“基于这项研究和其他的研究数据，我们现在提供的基因测试的所有胰腺癌患者不论年龄和家族史，” 马修Yurgelun说，医学博士，一个论文的第一作者三。直到最近，他说，许多胰腺癌遗传或“种系”突变的估计值较低。也有人认为，被诊断为幼年或胰腺癌家族史指着胚系突变的可能性，但现在认识到，这些因素都没有在工作中遗传突变的可靠的指标。

胰腺癌易感基因变异。它包括从289例生殖细胞DNA的下一代测序来寻找链接到遗传性癌症风险的24个基因的变化。几个那些基因，如BRCA1，BRCA2，ATM，和其他的，涉及细胞的修复其DNA分子（双链DNA损伤修复基因，或dsDDR基因的两条链链断裂的能力。其它几个基因相关联与Lynch综合征 - 家族易感性几个癌症，包括胰腺癌 - 或其它癌症易感综合征这种综合征包括家族性腺瘤性息肉病，家族性非典型多个摩尔/黑色素瘤综合征，黑斑息肉综合征和李弗劳明综合征..

测序上诊断出患有胰腺癌谁接受手术切除的肿瘤的患者289进行。测序表明，289例患者，或9.7％，进行遗传改变的28 - 诱发癌症的基因 - 突变或DNA的变化。在这28名患者中，有6名或21.4％患有胰腺癌家族史。

另外，21名患者，或7.3％，289名研究参与者进行在双链DNA损伤修复基因的改变或变体，或dsDDR基因，如BRCA1，BRCA2，ATM和。患者这些基因变异显著经历较长的总生存 - 34.4个月，中位数 - 不是谁没有携带这种基因的改变，谁的19.1个月中位生存期的患者。有朝优越的整体生存无显著趋势为患者窝藏谁疾病复发后接受奥沙利铂化疗dsDDR变种。

除了测序患者的种系DNA来寻找癌症易感性基因的一种遗传性突变体或变体复制，科学家测序从患者采集DNA'胰腺肿瘤。这个“体”的DNA，他们预期，将显示“第二击” - 在种系易感基因的另一拷贝发生突变：第一次命中将提高胰腺癌的遗传风险，以及第二主打，在某个时候收购患者的生命，会引发胰腺肿瘤的生长。然而，在病人的只有44.4％的谁了生殖遗传变异检测每秒点击 - “有些出人意料”这一发现的作者叫

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