大规模染色体重排是遗传变异的主要来源，并且是人类疾病的标志。然而，这些机制是基于它们的发生和随后的固定。圣卢西亚Carbone的博士，采用比较基因组学的方法来研究基因组和表观遗传特征导致了如何对特定染色体重排和物种进化及病理这些事件的结果。她在研究中使用长臂猿基因组。

一个白颊长臂猿是横跨分隔不同的景观，通过表观遗传状态的基因组中的复杂模式的启发河流摆动。
开放的染色质的干旱沙漠和染色质包装的坚不可摧的热带雨林 - 一个白颊长臂猿是横跨分隔不同的风景，在基因组中表观遗传状态的复杂图案的启发河流摆动。 Beata Edyta Mierzwa为作者创建了这个插图。
基因组和白颊长臂猿提供了对基因组进化的见解。长臂猿是一种来自东南亚的濒临灭绝的小猿，是一个例外。它已经因为它的（相对）来自人类最近的发散大约17万年前经历了一次不同寻常的大量的染色体重排，且有人类和长臂猿之间的遗传相似性较高 - 96％。此外，还存在长臂猿一个注释良好的基因组与人类基因组共线性进化断裂的高分辨率识别一起。

在2018年7月，基因组研究，通过Carbone的，在医学与俄勒冈国家灵长类动物研究中心附属学院副教授领导的研究小组的问题，报告了调查结果纳入长臂猿的这些大量的基因组重排。 Carbone证明基因组进化发生在所谓的拓扑关联域或TAD的约束下。

可以想象TAD与它们之间的串扰是截然不同的。越来越多的证据表明，TAD边界的破坏或缺失可致病 - 与先天性疾病和癌症基因和邻近的跨界动物疫病的调控元件之间的异常相互作用的结果有关。

该研究揭示了遗传和表观遗传相互作用，进化过程中基因组的形状，用于染色体重排和基因调控进化的研究提供了重要的影响光。具体来说，它甚至显示长臂猿基因组，TAD边界保持完整。

听听OHSU周播客的Carbone讲话。

Carbone的第一作者弥敦道拉扎尔的共同作者包括金伯利A. Nevonen，托马斯J. Meyer和玛丽亚姆Okhovat（OHSU），布伦丹·奥康奈尔和Richard E.绿色（加州大学圣克鲁兹分校）和Christine麦肯和RachelĴ奥尼尔（康涅狄格大学）。

该小组的下一个步骤就是用一种渐进的方法来识别从未遇到过进化改变TAD边界，并通过与CRISPR / Cas9删除它们测试它们的功能。

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