急性髓细胞白血病的症状可能在诊断前几年出现

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根据Weill Cornell Medicine和NewYork-Presbyterian研究人员的研究，急性髓细胞白血病（AML）患者的血液中可能存在基因突变，表明他们在诊断前约9年内患上该疾病的风险很高。他们在12月10日在佐治亚州亚特兰大举行的第59 届美国血液学会会议上公布了他们的发现。

“我们从未想过在发展AML之前这么多年我们都能检测到高频率的突变，”第一作者，Weill Cornell Medicine医学助理教授和NewYork-Presbyterian / Weill Cornell医学中心的肿瘤学家Pinkal Desai博士说。。“我们对这些信息的处理是最重要的问题。”

值得注意的是，这一发现有朝一日可能对AML的监测，早期干预或预防有影响，AML的治愈率非常低，导致大多数患者死于疾病。患者往往年龄较大，可能无法忍受标准治疗，如高剂量化疗或干细胞移植。Desai博士说，找到AML的早期迹象可以让医生更好地跟踪疾病的发展，并尽快提供有针对性的，耐受性良好的治疗方法。

为了进行他们的研究，Desai博士及其同事 - 包括资深作者Duane Hassane博士，Weill Cornell Medicine医学计算生物医学助理教授 - 评估了妇女健康倡议的数据，该倡议是一项大型长期国家研究，由美国国立卫生研究院。

他们使用先进的技术分析研究参与者的血液样本中的基因突变，其中212人后来发展为AML。在AML诊断之前，样本平均采集9年。他们将这些样本与212名未发生AML的女性对照组进行了比较。

总体而言，与对照组中的女性相比，AML组与血癌相关的各种基因突变（例如DNMT3A，TET2，TP53和IDH）的可能性是其四倍。具体而言，对照组中有37％的女性有突变，而AML组有70％的女性。

此外，不同的突变似乎与发生AML的风险水平不同有关，并且可能出现疾病。值得注意的是，所有23名患有TP53突变的女性都患有AML。这些女性也比没有TP53突变的其他AML患者更快地发生AML。因此，研究人员推测，一些基因突变可能会给医生提供关于一个人多久可能患上这种疾病的线索。此外，16名名为IDH1和IDH2基因突变的女性中有15名继续发展为AML。

“没有很多关于什么被认为是疾病前状态的数据，特别是AML，”Desai博士说，他和Hassane博士一起是威尔康奈尔医学和纽约州白血病项目的研究人员。-Presbyterian。该研究是首次证明特定基因突变与AML风险之间的关系。

“随着分子监测变得越来越常规，我们的研究结果代表了让肿瘤学家考虑早期干预的可能性的重要的第一步，”哈桑博士说。事实上，如果这些结果在进一步的研究中得到验证，那么肿瘤学家可能会非常密切地监测TP53和IDH突变的患者，并可能考虑治疗，调查人员说。

“虽然目前还没有根据这些类型的数据做出临床决策的标准，但在与Weill Cornell Medicine和NewYork-Presbyterian的医生合作时，我们的目标是确定新标准，从而为使用基因组信息的患者创造新的治疗可能性，”哈桑博士说。