自闭症小鼠模型与遗传学

这是第一次，研究者们将孤独症与动物染色体的特定区域的异常联系在一起的小鼠模型中的自闭症。

该地区包含与异常的大脑发育和活动相关的基因。

“这些发现在小鼠可能最终铺平了道路向病人了解自闭症和设计新的治疗方法，”共同作者埃利奥特博士谢尔，UCSF贝尼奥夫儿童医院神经科教授UCSF小儿神经科医师。

埃利奥特·谢尔，M.D.，Ph.D.

研究结果发表在PLoS ONE 4月15日研究报告。

科学家们培育出一组正常老鼠，这是一行转基因小鼠，表现出的行为，这是自闭症的小鼠相当。400，杂交后代，说明希尔，”有一个随机的组合遗传&mdash；一些正常的、健康的，有些异常。”

科学家们进行了详尽的观察和记录每个后代小鼠的行为。由于每个动物的遗传构成已经知道，研究人员能够确定特定的自闭症行为和特定的染色体区域之间的关联。

“这让我们说哪个区域我们认为含有基因的行为，”希尔。

谢尔指出，这些地区包含已知导致人类自闭症的基因，或是在这样一种方式，使得他们可以导致自闭症的大脑发育有关。”

为了测试自闭症行为，将老鼠放在一个有三个腔室的中间腔室中。在室内一侧是另一个鼠标；另外一个没有生命的物体。”老鼠是社会性的动物，所以正常的小鼠会与其他小鼠室中花更多的时间，”谢尔。”自闭症小鼠会花更多的时间与对象，或与对象和其他鼠标的时间相等，因为它不关心。

研究人员还观察到，当他们在一个室内的时候，老鼠们在一起做什么。”一个健康的小鼠会花很多时间嗅或与其他鼠标交互，而自闭症的小鼠会遨游室忽略其他老鼠好像是没有生命的，”谢尔。

他说，这一研究将有许多潜在的好处，特别是一旦研究人员确定了染色体上的基因的确切位置。”有了这些基因意味着你可以开始把基因和实际行为之间的连接分离，然后看看基因突变是如何导致异常行为的。有一个动物模型意味着你可以更仔细地观察解剖，研究组织培养皿中的细胞，并用其他方式来操作它们。

他说，科学家还将能够测试暴露于毒素和其他物质对孤独症发展的影响。

最终，说谢尔，“有一个动物模型将让我们试验治疗自闭症的潜在药物。”

文章的共同作者共同第一作者多萝西M.琼斯戴维斯，博士，UCSF的研究的时候，目前与美国国家科学基金会共同第一作者；穆阳，博士，美国国家心理健康研究所（镍氢电池），在研究期间，国立卫生研究院和目前UC戴维斯；Eric的骑士，弥敦C. osbun，吉尔伯托J大的人和江里，博士、UCSF；亚当M.卡茨和米迦勒·D·韦伯镍氢；saunak森博士、UCSF；共同资深作者杰奎琳克劳利，博士，研究在研究时间和目前与UCD。

这项研究由国立卫生研究院基金资助（ns062173，ns052192和K12 GM 081266）和辉瑞。

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