新基因的发现可以精确地调节目标镰状细胞病-达纳法伯癌症研究所

从达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心和其他机构已经发现了一种新的镰状细胞病的潜在治疗靶基因的一个研究小组（SCD）。的目标，称为增强剂，控制血红细胞中的一种分子开关叫做BCL11A，反过来，调节血红蛋白生产。

研究人员领导的丹尼尔鲍尔，MD，PhD，和Orkin，MD，达纳法伯\/波士顿儿童的报道他们的发现在今天科学类。

由Orkin酒店和其他人先前的工作表明，当翻转关，BCL11A导致红血细胞产生胎儿血红蛋白，在SCD的患者，是由镰状细胞突变的影响，并且抵消镰血红蛋白的有害作用。BCL11A这是一个有吸引力的目标用于治疗SCD。
这种疾病会影响全球，美国数以百万计约90,000至100,000人。
然而，BCL11A起着在其他细胞类型重要的角色，包括免疫系统的抗体的B细胞，这引起了直接在镰状细胞的患者靶向它可能有不希望的后果的担忧。
其中仅在红血细胞调节BCL11A - - 本增强剂的发现。开门到该禁用增强剂的更精确的方式途径靶向BCL11A将具有在红血细胞因遗失接通胎儿血红蛋白的相同的最终结果BCL11A，但没有在其它类型的细胞的脱靶效应。
这项研究结果由部分患者SCD自发产生更高水平的胎儿血红蛋白和享受改善预后观察刺激。研究人员发现，这些人拥有天然存在的功能减弱增强有益突变，把BCL11A的活动下来，让红血细胞来制造一些胎儿血红蛋白。
“这一发现为我们提供了镰状细胞病治疗的一个非常具体的目标，”Orkin酒店，达纳 - 法伯/波士顿儿童谁担任在波士顿Dana-Farber癌症研究所的儿科肿瘤的董事长和副主任血液学/肿瘤学的领导人说儿童医院。“再加上近期进步技术的完整细胞基因工程，它可能会导致强大的操纵血红蛋白生产和血红蛋白疾病的新治疗方案的方法。”
“这是一个非常激动人心的研究，”张洪峰，博士，在麦戈文脑研究所在麻省理工学院（MIT）和麻省理工学院Broad研究所和哈佛大学的分子生物学家和专家在基因工程，谁是说不参与该研究。“的发现表明一个潜在的新方法来治疗镰状细胞病和相关疾病，一个依赖于核酸移除这一调控区域，而不是增加的外源基因如在经典的基因治疗”。
这项研究是由美国国家心脏，肺和血液研究所，国家糖尿病研究所，消化和肾脏疾病的多丽丝公爵慈善基金会以及霍华德休斯医学研究所的支持。

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