UCSF的股份2500万美元的赠款，发现癫痫基因

探讨一种最常见的神经系统疾病的遗传秘密，超过4000人的各种形式的癫痫也有他们的DNA解码在接下来的五年由加利福尼亚大学的研究者领导的研究，三藩（UCSF）和几个合作机构。

“这是最大的，最复杂的项目，一直试图确定癫痫的遗传原因，这是一个伟大的科学家之间，临床医生合作精神的结果，世界各地的患者和他们的家庭成员，博士说：”丹尼尔Lowenstein的UCSF癫痫中心主任及神经学系副主任。

对病人的基因序列进行排序，并将其与他们的历史、脑部扫描和其他临床数据进行比较，有助于了解世界范围内的疾病，包括美国大约200万人。这一工作也揭示了治疗癫痫患者的新方法。

UCSF是一家世界领先的机构参与癫痫研究多年，有少数医疗中心在世界上一流的部门最相关的研究领域：生物医学成像、神经内科、神经外科。

新的项目，2500万美元的资助来自国家神经疾病和中风研究所资助，跟在后面的另一项研究被称为癫痫Phenome \/基因组项目和由温斯坦和他的同事在全球范围内，这是收集详细的临床资料和DNA样本3750癫痫患者和1500的家属没有病。

除了从一大群人的DNA测序，新项目将采用最先进的方法，基因组中识别被称为拷贝数变异导致疾病的变异（CNVs），它会寻找遗传线索，或许可以解释为什么癫痫明显相似的形式可以对治疗的反应在一个病人并没有那么在另一个。

癫痫是当今世界上最常见的神经系统疾病之一，影响了几乎百分之1的人群。但它首先是公认的古代。希波克拉底，西方医学之父，它描述了一些2500年前在他的作品中，与疾病是困扰许多历史上的著名人物，包括尤利乌斯凯撒。

癫痫的意思是希腊语的“癫痫发作”，而短期癫痫发作是常见的一些其他情况，包括头部受伤，感染，暴露于毒素，睡眠剥夺和中风，癫痫患者发作反复发作。这些癫痫发作主要在大脑的神经元放电可导致症状从轻微到严重的肌肉痉挛抽搐和意识丧失自发的不稳定性的结果，取决于大脑的哪部分都涉及到。

许多类型的癫痫存在，即使一些被称为家族性，大多数类型似乎并不遵循由单基因突变引起的遗传模式规则。这意味着什么，他说，是不是有一个单一的，“冒烟的枪”的基因原因，疾病产生的综合效应的多基因重叠引发的环境引起癫痫的各种形式。

识别的关键基因，其中自助餐正是他和他的同事们希望在未来的几年内完成。

他们专注于一般遗传模式。一是一个涉及人的癫痫，开始在早期的童年和相关的智力低下和严重的发育障碍。这些儿童在很大程度上被认为有突变的基因发生从头在最早期的发展阶段，并没有继承。通过测序的DNA，比较它来自父母的DNA，他和他的同事们希望发现这些突变是什么。

另一组包括有至少一个其他直系亲属有癫痫的人成千上万，但他们家的遗传模式，表明多个基因突变的参与。通过筛选变异遗传编码中现在已知的每个个体是独特的成千上万，健康或不健康，将是一个巨大的计算和统计的挑战。尽管如此，他和他的同事们说，他们已经准备好了。

“通过卓越的团队的努力，我们已经能够装配在癫痫患者的详细临床资料收集成千上万非凡，”洛温斯坦说。”这与测序技术已经达到了“千元基因组”的里程碑的事实，使我们有了一个前所未有的机会，以获得核心的遗传性癫痫。”

在给予额外的信息，包括招生中的研究，可以在EPGP癫痫Phenome \/基因组项目的网站上找到。

关于UCSF医疗中心
UCSF医疗中心始终名列前10名的美国医院。公认的创新治疗，先进的技术，卫生保健专业人员和科学家之间的合作，并高度体恤病人的护理团队，UCSF医疗中心担任加利福尼亚大学学术医学中心，三藩。该医疗中心的全国卓越计划包括儿童健康，系统，器官移植的大脑和神经，妇女健康和癌症。它作为一个自营企业UCSF和产生自己的收入来支付提供病人护理的运营成本。

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