网络和基因工具帮助快速识别新的稀有遗传病

第一个病人是一个谜。

年龄在三年前抵达杜克大学时，年轻人发展迟缓，身体特征轻微，体型大，头围大。遗传分析显示特异性基因的突变，称为ASXL2，从未被挑选为引起疾病。

杜克大学医学院医学遗传学系儿科教授Vandana Shashi的年轻人医生告诉父母，他们的儿子可能患有罕见且尚未识别的疾病。而且如果其他病例出现在可能提供额外线索的医学文献中，她答应保持警惕。

在没有人出现之后，Shashi开始看看神秘案例是否可以解决，而不是使用美国国家卫生研究院的Undoagnosis Diseases Network（UDN）的工具，它将杜克和其他六个医疗教学网站连接到全国各地。参与中心将信息和创新汇集在一起，这些疾病非常罕见，常常破坏更广泛的医疗界。

在短短六个星期内 - 连接到其他UDN研究实验室和名为GeneMatcher-Shashi的基因和疾病特征的国际数据库有一个显着的优势：另外五个孩子，全部具有相同的物理特征和ASXL2基因突变。

“我们现在可以肯定地说这是一种新发现的疾病，”Shashi说。“只有一例，我们不能说基因突变是根本原因。但是有6例，全部具有相同的ASXL2突变，这是明确的。“

来自其他UDN机构的Shashi和同事9月29日在美国人类遗传学杂志上发表了他们的发现。

仍然没有名称的新疾病与相关基因引起的另外两种罕见遗传疾病相似。称为Bohring-Opitz综合征的病症是ASXL1基因突变的结果，而Bainbridge-Ropers综合征是由ASXL3基因缺陷引起的。这两个条件也是罕见的，并导致类似但更严重的损伤。

不知道如何产生ASXL2基因突变，但是Shashi说，确定儿童病情的根本原因是第一步，可以帮助推动新的疗法和治疗方法。

直接的好处是孩子们的家属，他们现在已经回答了他们最基本的问题。 

“与其他分享这种遗传情况的家庭联系起来，这是非常好的，”Teresa Locklear说，他的儿子Issac是第一个在杜克展示突变的病人。“当我们开始的时候，我们希望我们能够找到其他比Isaac年纪大的孩子的家庭，为期望提供一个路线图。但事实证明，以撒是最古老的，我们是与小孩父母分享经验的人，而且这是非常有益的。“

研究共同作者Loren del MarPeña，杜克大学儿科系助理教授说，减少孤儿对罕见疾病的家庭有巨大的影响。

佩尼亚说：“当他们的孩子明显有一种混乱，这些家庭感到真正孤独，但没有任何名字，也没有任何社区可以与共同的经历相联系。“这将有助于他们与他人联系并比较笔记。这是一个巨大的交易 - 知道你不是唯一的一个，还有另外五个孩子在那里。“

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